Acaeruloplasminämie

Aceruloplasminämie ist eine seltene, meist vererbte Erkrankung, bei der der Kupfer- und Eisenstoffwechsel gestört ist. Dabei fehlt oder ist die Funktion des Proteins Ceruloplasmin vermindert, sodass Eisen nicht ausreichend gebunden und abgebaut werden kann. Häufige Beschwerden können neurologische Probleme (z. B. Gangstörungen, Bewegungsstörungen), Seh- und Hirnleistungsstörungen sowie Schädigungen von Leber und Bauchspeicheldrüse umfassen; auch Blutbildveränderungen sind möglich. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand von Laborwerten (u. a. erniedrigtes Ceruloplasmin), Genbefunden sowie bildgebenden Verfahren. Eine Behandlung zielt vor allem auf die Senkung der Eisenbelastung ab, häufig durch eine Eisenchelation und ärztlich begleitete Ernährung sowie ergänzende Vitamin-Gaben in bestimmten Fällen.