Achondrogenesie
Achondrogenesie bezeichnet eine Gruppe angeborener Erkrankungen, die auf Störungen in der Knochen- und Knorpelentwicklung beruhen. Betroffene haben typischerweise eine ausgeprägte Minderwuchsform mit kurzen Gliedmaßen sowie Unterschiede am Skelett. Häufig können auch Atemprobleme durch eine eingeschränkte Brustkorbentwicklung und weitere gesundheitliche Begleiterscheinungen auftreten, die je nach Ausprägung unterschiedlich stark sind. Die Diagnose erfolgt meist bereits pränatal oder kurz nach der Geburt durch Ultraschall und anschließend ärztliche Untersuchungen, gegebenenfalls ergänzt durch bildgebende Verfahren und genetische Diagnostik. Die Behandlung ist überwiegend symptomatisch und interdisziplinär, mit regelmäßigen Kontrollen, Therapie von Komplikationen und auf das einzelne Kind abgestimmten Unterstützungsmaßnahmen.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei Hinweisen auf eine schwere Entwicklungsstörung des Skeletts, Atemproblemen, Trinkschwäche oder auffälligen Verläufen nach der Geburt sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei akuter Atemnot, blauer Haut oder starken Notzeichen ist sofort der Notruf 112 zu wählen. In nicht lebensbedrohlichen, aber dringenden Fällen kann 116117 kontaktiert werden.
Behandler für Achondrogenesie
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Achondrogenesie behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Ist Achondrogenesie vererbbar?
Achondrogenesie kann genetisch bedingt sein. Ob und wie das Risiko für weitere Familienmitglieder besteht, lässt sich meist nur durch genetische Beratung und Diagnostik beurteilen.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Oft erfolgt die Erstdiagnose pränatal oder kurz nach der Geburt. Bestätigt wird sie in der Regel durch ärztliche Untersuchungen, Bildgebung und gegebenenfalls genetische Tests.
Welche Behandlung ist möglich?
Eine ursächliche Therapie steht meist nicht zur Verfügung. Stattdessen erfolgt eine Behandlung der Symptome und Begleitprobleme durch ein interdisziplinäres Team mit regelmäßigen Kontrollen.