Adrenoleukodystrophie

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine vererbte Stoffwechsel- und Nervenerkrankung. Dabei kommt es zu einer Schädigung der weißen Substanz (Myelin) im Gehirn und/oder Rückenmark. Je nach Erkrankungsform können Symptome wie Sehstörungen, Hörprobleme, Lähmungen, Koordinationsstörungen, Konzentrations- oder Verhaltensveränderungen sowie Probleme der Nebennierenfunktion (z. B. Müdigkeit, Gewichtsverlust, niedriger Blutdruck) auftreten. Die Diagnose erfolgt typischerweise durch ärztliche Untersuchung und genetische bzw. biochemische Tests; Bildgebung des Gehirns und ggf. weitere Labordiagnostik werden eingesetzt. Die Behandlung richtet sich nach Schwere und Form und kann je nach Situation z. B. supportive Maßnahmen, Behandlung einer Nebenniereninsuffizienz und spezielle Therapieoptionen umfassen, die an das individuelle Krankheitsstadium angepasst werden.