Akrokallosales Syndrom
Das Akrokallosales Syndrom (ICD-10 Q04.0) gehört zu den seltenen, genetisch bedingten Syndromen. Typisch können unter anderem Veränderungen der Extremitäten (z. B. Fehlbildungen oder Auffälligkeiten an Händen und Füßen) sowie weitere Entwicklungsauffälligkeiten auftreten; die Ausprägung kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine ärztliche Untersuchung, das Erheben der Familien- und Krankengeschichte und meist durch genetische Tests, um die zugrunde liegende Veränderung nachzuweisen. Eine ursächliche Standardtherapie gibt es meist nicht; stattdessen werden Symptome behandelt, zum Beispiel durch kinderärztliche Betreuung, Physiotherapie, Ergotherapie oder weitere unterstützende Maßnahmen je nach Bedarf.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei Verdacht auf ein genetisches Syndrom oder bei deutlichen Fehlbildungen an Händen/Füßen sollte zeitnah eine ärztliche Abklärung erfolgen, besonders wenn Entwicklung, Beweglichkeit oder Wachstum beeinträchtigt sind. Bei akuten schweren Beschwerden wie Atemnot, starken Blutungen oder neurologischen Notfällen ist sofort der Notruf 112 zu wählen; bei dringenden, aber nicht lebensbedrohlichen Problemen kann auch 116117 genutzt werden.
Behandler für Akrokallosales Syndrom
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Akrokallosales Syndrom behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Wie wird das Akrokallosales Syndrom typischerweise festgestellt?
Die Diagnose basiert meist auf der klinischen Untersuchung und der Familienanamnese. Häufig bestätigt ein genetischer Test die Ursache.
Gibt es eine Behandlung, die die Ursache heilt?
Eine direkte Heilung der genetischen Ursache ist in der Regel nicht möglich. Die Behandlung zielt darauf ab, Symptome und Funktionsbeeinträchtigungen zu verbessern.
Welche Fachbereiche sind in der Betreuung beteiligt?
Je nach Ausprägung können Kinderärztinnen/-ärzte, Humangenetik, Orthopädie sowie Physio- und Ergotherapie beteiligt sein.