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Albinismus

Albinismus ist eine genetisch bedingte Melaninmangelerkrankung, bei der die Bildung des Pigments reduziert oder fehlend ist. Betroffen sind vor allem Haut, Haare und Augen. Typisch sind eine sehr helle Haut und Haare, oft auch Augenprobleme wie verminderte Sehschärfe, Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen) und eine Fehlsichtigkeit. Die Diagnose erfolgt meist anhand der klinischen Merkmale und der augenärztlichen Untersuchung; bei Bedarf können genetische Tests Klarheit geben. Eine ursächliche Therapie ist in der Regel nicht möglich, jedoch helfen konsequentem Lichtschutz, augenärztliche Versorgung mit Sehhilfen sowie regelmäßige Kontrollen zur Behandlung der Symptome und zur Vorbeugung von Komplikationen.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Ein Arztbesuch ist sinnvoll, wenn bereits bei Kindern oder Jugendlichen auffällige Haut-/Haaraufhellung oder Sehprobleme bestehen, insbesondere bei Nystagmus oder deutlicher Sehverschlechterung. Bei plötzlich starken Sehstörungen, starken Augenschmerzen oder akuten neurologischen Symptomen sollte umgehend medizinische Hilfe in Anspruch genommen werden (Notfall 112, bei nicht lebensbedrohlichen Beschwerden 116117).

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Häufige Fragen

Ist Albinismus heilbar?

Meist ist eine Heilung im Sinne einer ursächlichen Therapie nicht möglich. Die Behandlung zielt darauf ab, Sehprobleme zu unterstützen und die Haut vor Schäden zu schützen.

Welche Symptome treten typischerweise auf?

Häufig sind sehr helle Haut und Haare sowie Augenbeteiligung mit verminderter Sehschärfe, Nystagmus und häufigen Fehlsichtigkeiten.

Wie wird Albinismus diagnostiziert?

Die Diagnose erfolgt in der Regel über klinische Hinweise und eine augenärztliche Untersuchung. Bei Bedarf können genetische Tests die Ursache genauer bestimmen.