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Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist eine genetische Erkrankung (meist autosomal-dominant, seltener X-chromosomal oder autosomal-rezessiv), die die Stabilität von Strukturen in der Niere, im Innenohr und teils im Auge beeinträchtigt. Typisch sind Blut im Urin (Hämaturie), Eiweiß im Urin (Proteinurie) und im Verlauf eine zunehmende Einschränkung der Nierenfunktion. Viele Betroffene entwickeln außerdem Hörminderungen; Augenveränderungen können ebenfalls vorkommen. Die Diagnose erfolgt häufig über Urin- und Blutuntersuchungen, Hörtests sowie ggf. genetische Diagnostik und weitere fachärztliche Abklärung. Die Behandlung zielt vor allem auf den Schutz der Nieren ab (z. B. Blutdruck- und Eiweißreduktion mit geeigneten Medikamenten); je nach Verlauf können engmaschige Kontrollen bis hin zu Dialyse oder Nierentransplantation erforderlich werden.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei anhaltendem oder neu auftretendem Blut im Urin, deutlicher Eiweißausscheidung, neu auftretender Hörminderung oder Symptomen einer schnellen Verschlechterung der Nierenfunktion sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei starken Beschwerden wie anhaltendem Erbrechen, Atemnot, sehr starker Schwäche oder Zeichen einer schweren Krise ist der Notruf 112 zu wählen. Für dringende, aber nicht lebensbedrohliche Probleme kann 116117 genutzt werden.

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Häufige Fragen

Woran lässt sich das Alport-Syndrom erkennen?

Hinweise sind Hämaturie und/oder Proteinurie, später häufig Hörprobleme sowie gegebenenfalls Befunde aus Hör- und augenärztlicher Untersuchung. Häufig wird die Diagnose durch genetische Tests bestätigt.

Kann das Alport-Syndrom behandelt oder aufgehalten werden?

Eine ursächliche Heilung ist je nach Situation nicht möglich, jedoch können Maßnahmen wie blutdruck- und eiweißsenkende Therapie die Nierenfunktion oft verlangsamen. Regelmäßige Kontrollen sind entscheidend.

Vererbt sich das Alport-Syndrom?

Ja, das Alport-Syndrom ist erblich. Da das Vererbungsmuster variieren kann, ist eine genetische Beratung für Betroffene und Familienangehörige oft sinnvoll.