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Alström-Syndrom

Das Alström-Syndrom ist eine seltene, meist vererbte genetische Erkrankung. Typischerweise beginnen schon im Kindesalter eine fortschreitende Sehverschlechterung (z. B. Netzhautveränderungen bis hin zu Nachtblindheit) und häufig auch eine schrittweise Hörminderung. Weitere mögliche Symptome sind Adipositas, eine Störung des Blutzuckerstoffwechsels (Diabetes), erhöhte Blutfette, Leberverfettung sowie mögliche Herz- oder Lungenschäden. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand der Krankengeschichte, augenärztlicher und ggf. audiologischer Untersuchungen sowie durch genetische Diagnostik. Die Behandlung ist meist symptomorientiert und erfolgt interdisziplinär, z. B. mit augenärztlicher Betreuung, Hörversorgung, Ernährungs- und Stoffwechselmanagement sowie Überwachung von Herz und weiteren Organen.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Ärztliche Abklärung ist dringend angezeigt bei zunehmender Seh- oder Hörminderung, auffälligen Entwicklungs- oder Gewichtsveränderungen oder Hinweisen auf Stoffwechselstörungen (z. B. starker Durst, häufiges Wasserlassen). Bei akuten, schweren Beschwerden wie Atemnot, Brustschmerzen oder deutlichen neurologischen Ausfällen sollte sofort der Notruf gewählt werden (112). Wenn keine lebensbedrohlichen Symptome vorliegen, kann auch der ärztliche Bereitschaftsdienst kontaktiert werden (116117).

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Häufige Fragen

Woran erkennt man das Alström-Syndrom typischerweise?

Häufig fallen früh eine fortschreitende Seh- und oft auch Hörminderung sowie Stoffwechselprobleme auf. Die Bestätigung erfolgt in der Regel durch fachärztliche Untersuchungen und genetische Diagnostik.

Gibt es eine ursächliche Behandlung?

Die Behandlung ist meist symptomorientiert und zielt darauf ab, Sehen, Hören und Stoffwechsel zu unterstützen sowie mögliche Organkomplikationen früh zu erkennen.

Wie läuft die Nachsorge ab?

Typischerweise erfolgen regelmäßige Kontrollen durch verschiedene Fachrichtungen, z. B. Augenheilkunde, Hördiagnostik, Stoffwechsel- und Herzuntersuchungen, abhängig von den individuellen Beschwerden.