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Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom (ICD-10 Q87.0) gehört zu den kraniofazialen Fehlbildungssyndromen. Typisch ist eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (frühkindliche Craniosynostose), wodurch der Schädel und das Gesicht verformt sein können. Häufig treten außerdem Besonderheiten an den Händen und Füßen auf. Je nach Ausprägung können Seh- und Atemprobleme oder Entwicklungsauffälligkeiten hinzukommen. Die Diagnose erfolgt meist klinisch und durch bildgebende Verfahren; genetische Tests können zur Bestätigung beitragen. Die Behandlung wird in der Regel interdisziplinär geplant und umfasst häufig eine operative Entlastung/Umformung des Schädels sowie begleitende Therapien und Nachsorge durch Fachärzte.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei Hinweisen auf einen stark veränderten Kopfformverlauf, deutliche Gesichtsunregelmäßigkeiten oder neurologische Auffälligkeiten sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei akuten Beschwerden wie Atemnot, anhaltendem Erbrechen, starken Kopfschmerzen oder Bewusstseinsveränderungen ist sofort der Notdienst zuständig (112 im Notfall; 116117 bei dringendem, nicht lebensbedrohlichem Bedarf).

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Häufige Fragen

Wie entsteht das Apert-Syndrom?

Es handelt sich meist um eine genetische Veränderung, die typischerweise zur verfrühten Schädelnahtverknöcherung führt. Genetische Beratung kann klären, wie das Syndrom im Einzelfall vererbt ist.

Welche Untersuchungen bestätigen die Diagnose?

Die Diagnose stützt sich häufig auf die klinische Untersuchung und Bildgebung des Schädels. Gegebenenfalls werden genetische Tests zur Bestätigung eingesetzt.

Welche Behandlung ist üblich?

Üblich ist eine interdisziplinäre Betreuung, oft mit Operationen zur Schädelkorrektur und regelmäßiger Nachsorge. Weitere Maßnahmen richten sich nach den jeweiligen Beschwerden, etwa an Gesicht oder Entwicklung.