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Branchio-oto-renales Syndrom

Das Branchio-oto-renale Syndrom (BOR) ist eine genetisch bedingte Fehlentwicklung (meist mit Beteiligung von Ohr, Hals und Niere/ableitenden Harnwegen). Typisch sind z. B. äußere Veränderungen am Hals (branchiale Fisteln oder Zysten), Auffälligkeiten am Ohr wie Hörminderung sowie Missbildungen oder Funktionsstörungen der Nieren. Häufig treten Probleme früh im Kindesalter auf, die Ausprägung kann jedoch sehr unterschiedlich sein. Die Diagnose erfolgt meist durch Anamnese, körperliche Untersuchung, Hörtests und bildgebende Verfahren (z. B. Ultraschall der Nieren); je nach Befund werden weitere Untersuchungen veranlasst. Eine ursächliche „Heilung“ ist häufig nicht möglich, die Behandlung zielt daher auf symptomatische Versorgung ab (z. B. Kontrolle der Nierenfunktion, Behandlung von Harnwegsproblemen, Hörtherapie).

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei Verdacht auf BOR oder wenn Hörprobleme, wiederkehrende Infektionen im Ohr-/Halsbereich oder Hinweise auf Nierenprobleme bestehen, sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei starken Schmerzen, Fieber, Blut im Urin oder deutlichen Einschränkungen der Nierenfunktion ist eine sofortige Vorstellung erforderlich; bei akuter Notlage den Rettungsdienst unter 112 rufen. In dringenden, aber nicht lebensbedrohlichen Fällen ist 116117 der ärztliche Bereitschaftsdienst.

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Häufige Fragen

Welche Symptome können auf ein Branchio-oto-renales Syndrom hinweisen?

Häufig sind Hörminderung, Auffälligkeiten am Ohr und am Hals (z. B. Fisteln/Zysten) sowie Hinweise auf Nierenbeteiligung. Die konkrete Kombination und Stärke ist unterschiedlich.

Wie wird die Erkrankung festgestellt?

Ärztliche Abklärung umfasst in der Regel Untersuchungen von Gehör und Hals sowie Bildgebung, oft auch Ultraschall der Nieren, plus Tests zur Nierenfunktion. Gegebenenfalls werden ergänzende genetische Untersuchungen erwogen.

Welche Behandlung ist möglich?

Die Therapie ist meist symptomorientiert, z. B. engmaschige Kontrollen der Nierenfunktion, Behandlung von Harnwegsproblemen und Hörversorgung. Das Vorgehen richtet sich nach den individuellen Befunden.