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Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung (ICD-10 Q87.0), bei der es zu Fehlentwicklungen kommen kann. Häufig stehen Entwicklungsverzögerungen, motorische und/oder sprachliche Auffälligkeiten sowie körperliche Besonderheiten im Vordergrund; je nach Person können weitere Organsysteme betroffen sein. Die Diagnose erfolgt meist anhand von Krankengeschichte, körperlicher Untersuchung und Entwicklungsstand; häufig wird zur Bestätigung eine genetische Diagnostik herangezogen. Die Behandlung ist in der Regel symptomatisch und richtet sich nach den jeweiligen Problemen, zum Beispiel durch pädiatrische Betreuung, Frühförderung, Logopädie/Physiotherapie und gegebenenfalls Facharzt-Überwachung.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Ärztliche Abklärung sollte zeitnah erfolgen, wenn Entwicklungsstörungen auffallen, ungewöhnliche körperliche Merkmale bestehen oder sich Symptome deutlich verschlimmern. Bei akuten Notfällen wie Atemnot, Bewusstseinsstörungen oder schweren anhaltenden Beschwerden ist sofort der Notruf 112 zu wählen; bei dringenden, aber nicht lebensbedrohlichen Problemen kann 116117 genutzt werden.

Behandler für Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

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Praxen, die Carey-Fineman-Ziter-Syndrom behandeln

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Häufige Fragen

Wie wird das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom festgestellt?

Meist erfolgt die Diagnose durch eine Kombination aus Anamnese, körperlicher Untersuchung und Entwicklungsbeurteilung. Zur Bestätigung kann eine genetische Untersuchung sinnvoll sein.

Welche Behandlung ist üblich?

Die Behandlung richtet sich nach den jeweiligen Symptomen und erfolgt meist symptomorientiert, zum Beispiel mit Frühförderung sowie Physiotherapie oder Logopädie. Begleitende Facharztkontrollen können je nach Betroffenheit erforderlich sein.

Ist die Erkrankung vererbbar?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, kann das Vererbungsmuster je nach Fall variieren. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko für Familienangehörige besser einzuordnen.