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CCFDN-Syndrom

Das CCFDN-Syndrom (ICD-10: Q87.8) ist ein seltenes, wahrscheinlich genetisch bedingtes Syndrom mit sehr unterschiedlicher Ausprägung. Betroffene können Entwicklungsverzögerungen, Wachstumsauffälligkeiten und weitere körperliche oder funktionelle Beschwerden entwickeln; genaue Symptome hängen vom Einzelfall ab. Häufig erfolgt die Diagnose durch eine ärztliche Untersuchung, das Erfassen der Krankheitsgeschichte und ergänzend genetische Tests, wenn der Verdacht besteht. Die Behandlung ist in der Regel symptomorientiert und individuell: je nach Beschwerden kommen fachärztliche Betreuung, unterstützende Therapien und regelmäßige Kontrollen zum Einsatz.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Medizinische Abklärung ist dringend erforderlich, wenn der Verdacht auf eine genetische Syndromerkrankung besteht, sich Entwicklungs- oder Funktionsstörungen zeigen oder neue, ungeklärte Beschwerden auftreten. Bei akuten, starken Symptomen wie Atemnot, anhaltenden Krampfanfällen oder schweren Kreislaufproblemen sollte sofort der Notruf gewählt werden (112). Bei dringendem, aber nicht lebensbedrohlichem Bedarf kann 116117 kontaktiert werden.

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Häufige Fragen

Woran erkennt man das CCFDN-Syndrom typischerweise?

Typisch sind je nach Person mehrere Entwicklungs- und Körperauffälligkeiten. Eine sichere Zuordnung erfolgt meist erst nach ärztlicher Untersuchung und ggf. genetischen Tests.

Wie wird das CCFDN-Syndrom behandelt?

Eine ursächliche Standardtherapie gibt es in der Regel nicht, daher steht die symptomorientierte Behandlung im Vordergrund. Dazu gehören je nach Symptomen Therapien durch verschiedene Fachrichtungen und regelmäßige Kontrollen.

Ist die Prognose für alle Betroffenen gleich?

Nein. Der Verlauf und die Beschwerden sind sehr unterschiedlich, sodass Prognosen nur anhand des individuellen Befundes beurteilt werden können.