Cerebrotendinöse Xanthomatose
Die cerebrotendinöse Xanthomatose (E75.5) ist eine meist genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung mit Störung der Bildung und des Abbaus von Gallensäuren. In der Folge können sich schädliche Cholestanol- bzw. verwandte Stoffwechselprodukte an verschiedenen Stellen ablagern, insbesondere im Nervensystem und in Sehnen. Typische Beschwerden können neurologische Auffälligkeiten (z. B. Gleichgewichtsstörungen, Verlangsamung), Seh- oder Wahrnehmungsstörungen sowie Sehnenveränderungen (Xanthome) umfassen. Die Diagnose erfolgt in der Regel über Blut- und Laboruntersuchungen (u. a. Gallensäure-/Cholestanolwerte) sowie eine Abklärung der genetischen Ursache. Die Behandlung besteht häufig aus einer gezielten Gallensäuretherapie; je nach Befund können weitere symptomatische Maßnahmen hinzukommen.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei neu auftretenden oder zunehmenden neurologischen Symptomen wie Gangunsicherheit, Verwirrtheit, deutlichen Sehstörungen oder anhaltenden starken Beschwerden sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei akuten Notfällen wie plötzlicher Lähmung, starken Bewusstseinsstörungen oder schweren Atemproblemen ist sofort der Rettungsdienst unter 112 zu kontaktieren. Wenn keine akute Lebensgefahr besteht, kann auch 116117 zur medizinischen Ersteinschätzung genutzt werden.
Behandler für Cerebrotendinöse Xanthomatose
135 insgesamtDr. med. Wieland Zittwitz
Facharzt für Endokrinologie
Dipl. Med. Svetlana Tlechas-Tkatsch
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Delfs
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Sippel
Facharzt für Innere Medizin
Dr. Ege
Facharzt für Allgemeinmedizin
Dr. Christoph Dieterle
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Kathrin Noga
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Axel Schulze
Facharzt für Endokrinologie
Dr. med Erik Wizemann;Dr. med. Annette Böckh
Facharzt für Endokrinologie
Dr. med. Michael Dietlein
Facharzt für Endokrinologie
Dr. med. C.-D. Pflaum - Internist
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Pflaum
Facharzt für Endokrinologie
Praxen, die Cerebrotendinöse Xanthomatose behandeln
388 insgesamtEndokrinologie Berlin
Praxisgemeinschaft Braune & Bieber
Patienten Praxis
Arztpraxis Tönneßen
Nasila Nouniaz-Wirbelauer
Dr. med. Wieland Zittwitz
Häufige Fragen
Welche ersten Anzeichen können auf die Erkrankung hinweisen?
Häufig fallen neurologische Auffälligkeiten wie Gang- oder Gleichgewichtsstörungen sowie Veränderungen an Sehnen oder das Auftreten von Xanthomen auf. Die Symptome können schleichend beginnen.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose stützt sich meist auf Laborwerte des Gallensäurestoffwechsels (z. B. erhöhte Cholestanolwerte) und gegebenenfalls genetische Untersuchungen. Eine ärztliche Gesamtschau ist dabei entscheidend.
Ist die Erkrankung behandelbar?
In vielen Fällen kann eine gezielte Therapie des Gallensäurestoffwechsels das Fortschreiten verlangsamen oder verbessern. Der genaue Nutzen hängt von Zeitpunkt und Ausprägung der Erkrankung ab.