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Char-Syndrom

Das Char-Syndrom (ICD-10 Q87.8) ist eine seltene angeborene genetische Erkrankung. Je nach Ausprägung können Fehlbildungen im Gesichts- und Schädelbereich, Hörprobleme sowie Auffälligkeiten der Atmung auftreten. Typische Symptome sind Entwicklungsverzögerungen, verschiedene Wachstums- oder Bewegungsauffälligkeiten und teils eine veränderte Funktion von Organen im Kopf-Hals-Bereich. Die Diagnose erfolgt meist durch klinische Untersuchung, Familienanamnese und genetische Tests. Die Behandlung ist in der Regel individuell und erfolgt interdisziplinär, z. B. durch HNO-ärztliche Betreuung, Logopädie/Physiotherapie sowie unterstützende Maßnahmen und bei Bedarf operative oder therapeutische Schritte zur Behandlung der jeweiligen Beschwerden.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei Verdacht auf das Char-Syndrom oder bei anhaltenden Entwicklungs- und Atemproblemen sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Sofort in die Notaufnahme bzw. bei akuter Atemnot oder deutlichen Verschlechterungen den Notruf 112 wählen; außerhalb des Notfalls steht auch 116117 für die ärztliche Erstberatung zur Verfügung.

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Häufige Fragen

Woran wird das Char-Syndrom erkannt?

Die Erkennung basiert meist auf der Kombination aus klinischen Auffälligkeiten und genetischen Untersuchungen. Eine fachärztliche Abklärung ist dafür erforderlich.

Welche Behandlung ist typischerweise möglich?

Die Behandlung richtet sich nach den vorhandenen Beschwerden und erfolgt meist interdisziplinär. Häufig kommen unterstützende Therapien wie HNO-Betreuung, Logopädie oder Physiotherapie zum Einsatz.

Ist das Char-Syndrom heilbar?

Eine allgemeingültige Heilung gibt es meist nicht, da die Ausprägung individuell ist. Ziel ist vor allem, Symptome zu behandeln und Entwicklung sowie Lebensqualität bestmöglich zu unterstützen.