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CHARGE-Syndrom

Das CHARGE-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu Fehlbildungen in verschiedenen Bereichen kommen kann. Typische Merkmale sind u. a. Atemwegs- und Kehlkopfprobleme, häufige Hörstörungen und Probleme der Entwicklung der Gehör- und/oder Atemwege sowie Wachstums- und Ernährungsauffälligkeiten. Je nach Ausprägung können weitere Organsysteme betroffen sein, etwa Herz, Nieren, Augen oder Gliedmaßen. Die Diagnose erfolgt meist durch eine ärztliche Beurteilung der typischen Befunde und gegebenenfalls genetische Untersuchungen. Die Behandlung ist in der Regel symptomorientiert und erfolgt durch ein interdisziplinäres Team, z. B. mit HNO-, pädiatrischen, logopädischen, ggf. intensivmedizinischen und operativen Maßnahmen sowie Hör- und Atemtherapien.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei Atemnot, anhaltendem starken Husten, bläulicher Verfärbung oder deutlichen Trink- und Schluckproblemen sollte umgehend ärztliche Hilfe eingeholt werden. Bei Verdacht auf ein CHARGE-Syndrom, wiederholten Mittelohrproblemen oder Entwicklungs- und Wachstumsauffälligkeiten ist zeitnah eine Abklärung erforderlich. In akuten Notfällen ist 112 zu wählen, ansonsten kann 116117 kontaktiert werden.

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Häufige Fragen

Wie wird das CHARGE-Syndrom festgestellt?

Die Diagnose basiert auf den typischen klinischen Merkmalen und wird häufig durch genetische Tests bestätigt. Eine Beurteilung durch spezialisierte Fachärzte ist dafür entscheidend.

Welche Beschwerden treten typischerweise auf?

Häufig sind Atemwegsprobleme, Hörstörungen und Schwierigkeiten bei Entwicklung oder Ernährung. Ausprägung und Schweregrad können von Person zu Person stark variieren.

Wie erfolgt die Behandlung?

Die Therapie richtet sich nach den betroffenen Organen und Symptomen, z. B. durch HNO- und Hörversorgung, logopädische Unterstützung, Atem- und ggf. operative Maßnahmen. Sie wird meist interdisziplinär geplant.