Cholesterinester-Speicherkrankheit

Die Cholesterinester-Speicherkrankheit (E75.5) gehört zu den seltenen genetischen Speicherkrankheiten des Stoffwechsels. Dabei kommt es zu einer Störung im Abbau von Cholesterinestern, wodurch sich diese in bestimmten Zellen anreichern können. Typische Beschwerden können je nach Verlauf und Organbeteiligung unter anderem Vergrößerung von Leber oder Milz, wiederkehrende Schmerzen im Bauchraum, Müdigkeit sowie Veränderungen der Blutwerte umfassen. Die Diagnose erfolgt meist durch ärztliche Anamnese, Blutuntersuchungen und gezielte Labor- oder Spezialtests zur Stoffwechsel- bzw. Enzymbestimmung, teils ergänzt durch genetische Diagnostik. Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen und dem allgemeinen Gesundheitszustand; je nach Einzelfall können unterstützende Maßnahmen, Ernährungsberatung und engmaschige Kontrollen im Vordergrund stehen.