Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion
Chondrodysplasia punctata durch eine X-chromosomale Deletion (ICD-10 Q77.3) ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu Störungen bei der Knorpel- und Knochenentwicklung kommt. Je nach Ausprägung können typische Symptome wie Verkürzungen oder Fehlstellungen der Gliedmaßen, Kleinwuchs, Wachstumsverzögerungen, Auffälligkeiten an der Wirbelsäule sowie weitere Entwicklungs- und Organbeteiligungen auftreten. Die Diagnose erfolgt meist über die Kombination aus klinischem Bild, Röntgenbefunden (z. B. punktförmigen Veränderungen im Bereich von Knorpel/Knnochen) und genetischer Untersuchung. Eine kurative Behandlung ist meist nicht möglich; üblicherweise werden die Beschwerden symptomatisch behandelt, zum Beispiel durch Physiotherapie, orthopädische Hilfen und regelmäßige kinderärztliche bzw. interdisziplinäre Kontrollen.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei deutlich verzögertem Wachstum, auffälligen Skelett- oder Fehlbildungszeichen, Atemproblemen, ausgeprägter Entwicklungsstörung oder neu auftretenden starken Schmerzen sollte kurzfristig ärztliche Abklärung erfolgen. In akuten Notfällen mit schweren Beschwerden wie Atemnot oder Bewusstseinsstörungen ist der Rettungsdienst unter 112 zu rufen. Wenn der Zustand zwar dringend, aber nicht lebensbedrohlich ist, kann auch 116117 kontaktiert werden.
Behandler für Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Wie wird die Erkrankung gesichert diagnostiziert?
Meist erfolgt die Diagnose durch die Kombination aus typischen klinischen Zeichen, bildgebenden Befunden und einer genetischen Untersuchung.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Die Behandlung ist in der Regel symptomorientiert, zum Beispiel mit Physiotherapie, orthopädischen Maßnahmen und regelmäßiger interdisziplinärer Betreuung.
Ist die Erkrankung vererbbar?
Die Ursache liegt in einer genetischen Veränderung; ob und wie Risiken in der Familie bestehen, sollte mit einer humangenetischen Beratung geklärt werden.