Coffin-Lowry-Syndrom
Das Coffin-Lowry-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem zu Entwicklungsverzögerungen führt. Betroffene zeigen häufig eine ausgeprägte Sprach- und Lernentwicklungseinschränkung, einen veränderten Muskeltonus und häufig wiederkehrende Auffälligkeiten im Verhalten. Zu den möglichen körperlichen Merkmalen gehören Skelettveränderungen (z. B. im Bereich der Wirbelsäule) sowie eine besondere Gesichts- und Körperform. Die Diagnose erfolgt meist durch eine Kombination aus klinischen Zeichen und einer genetischen Untersuchung. Eine kausale Behandlung gibt es in der Regel nicht; üblich sind symptomorientierte Therapien wie Frühförderung, Logopädie, Ergotherapie/Physiotherapie sowie Unterstützung durch Entwicklungs- und Verhaltensbehandlung.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Ärztliche Abklärung ist notwendig, wenn Entwicklungs- oder Sprachverzögerungen, auffälliger Muskeltonus oder deutliche Verhaltensauffälligkeiten auftreten, insbesondere wenn bereits genetische Hinweise bestehen. Bei akuten schweren Symptomen wie Atemproblemen, anhaltenden Krampfanfällen oder Bewusstseinsstörungen sollte umgehend Hilfe eingeholt werden (Notruf 112). Für dringende, aber nicht lebensbedrohliche Anliegen ist der ärztliche Bereitschaftsdienst 116117 zuständig.
Behandler für Coffin-Lowry-Syndrom
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Coffin-Lowry-Syndrom behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Wie wird das Coffin-Lowry-Syndrom sicher diagnostiziert?
Meist erfolgt die Diagnose anhand typischer klinischer Merkmale und wird durch eine genetische Untersuchung bestätigt. Dadurch können verwandte Erkrankungen besser abgegrenzt werden.
Welche Behandlung ist möglich?
Eine Heilung im Sinne einer kausalen Therapie ist in der Regel nicht möglich. Behandelt werden vor allem die Symptome, z. B. mit Frühförderung, Logopädie und Physiotherapie.
Ist die Erkrankung vererbbar?
Das Coffin-Lowry-Syndrom beruht häufig auf genetischen Veränderungen und kann familiär auftreten. Genetische Beratung kann helfen, das individuelle Vererbungsrisiko einzuschätzen.