Crisponi-Syndrom
Das Crisponi-Syndrom (Q87.0) ist eine seltene genetische Erkrankung mit Einfluss auf den Aufbau von Bindegewebe und die Entwicklung verschiedener Körperregionen. Häufig werden angeborene bzw. früh erkennbare Auffälligkeiten beschrieben, etwa charakteristische Hautveränderungen, Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen sowie Fehlbildungen an Händen und Füßen. Je nach Ausprägung können weitere Organsysteme beteiligt sein. Die Diagnose erfolgt meist durch die Kombination aus klinischer Beurteilung und genetischer Untersuchung (z. B. molekulargenetischer Test). Die Behandlung ist in der Regel symptomorientiert und interdisziplinär, etwa mit orthopädischer, dermatologischer und gegebenenfalls logopädischer oder weiterer unterstützender Therapie.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei deutlichen Fehlbildungen, rasch fortschreitenden Problemen der Beweglichkeit oder auffälligen Entwicklungsverläufen sollte zeitnah ärztlicher Rat eingeholt werden. Bei Atemnot, starken Blutungen oder akuten lebensbedrohlichen Symptomen ist sofort der Notruf 112 zu wählen; andernfalls kann auch 116117 genutzt werden.
Behandler für Crisponi-Syndrom
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Crisponi-Syndrom behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Wie entsteht das Crisponi-Syndrom?
Das Crisponi-Syndrom beruht auf genetischen Ursachen. Welche Variante genau vorliegt, wird in der Regel durch eine molekulargenetische Diagnostik geklärt.
Welche Symptome sind typisch?
Typisch sind Haut- und Bindegewebsauffälligkeiten sowie angeborene bzw. früh auftretende Fehlbildungen, häufig im Bereich von Händen und Füßen. Zusätzlich können Entwicklungs- und Wachstumsprobleme vorkommen.
Wie wird die Erkrankung behandelt?
Die Behandlung erfolgt meist symptomorientiert und interdisziplinär, abhängig von den betroffenen Bereichen. Dazu gehören häufig orthopädische sowie weitere unterstützende Therapien.