DOOR-Syndrom
Das DOOR-Syndrom (ICD-10 Q87.8) ist eine seltene erbliche Erkrankung, bei der verschiedene Organsysteme betroffen sein können. Typische Hinweise sind unter anderem Schwerhörigkeit oder wiederkehrende Ohrprobleme, sichtbare oder funktionelle Gelenk- und Knochenauffälligkeiten sowie eine erhöhte Neigung zu Infektionen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine ärztliche Anamnese und körperliche Untersuchung, ergänzt durch altersangepasste Untersuchungen wie HNO-Checks und ggf. bildgebende Verfahren sowie laborchemische Tests; zur Bestätigung kann eine genetische Diagnostik erforderlich sein. Eine ursächliche, einheitliche Therapie ist nicht in jedem Fall verfügbar; häufig stehen symptomatische Behandlungen und regelmäßige Kontrollen im Vordergrund, etwa HNO- und ggf. orthopädische Versorgung sowie die Behandlung von Infektionen.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Ärztliche Abklärung sollte zeitnah erfolgen, wenn deutliche Hörminderung, zunehmende Schmerzen oder Schwellungen der Gelenke, auffällige Wachstums- oder Bewegungsprobleme oder häufige Infekte auftreten. Bei akuten, schweren Symptomen wie Atemnot, anhaltendem hohem Fieber, starken Schmerzen oder plötzlicher Verschlechterung ist sofort der Notruf 112 zu wählen; wenn die Lage nicht lebensbedrohlich ist, kann 116117 genutzt werden.
Behandler für DOOR-Syndrom
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die DOOR-Syndrom behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Woran lässt sich das DOOR-Syndrom erkennen?
Hinweise ergeben sich aus der Kombination typischer Symptome wie Hörauffälligkeiten, Gelenk- oder Knochenproblemen und Infektneigung. Zur Bestätigung ist häufig eine genetische Diagnostik erforderlich.
Gibt es eine ursächliche Behandlung?
Eine einheitliche, ursächliche Therapie steht nicht immer zur Verfügung. Meist werden Beschwerden gezielt behandelt, und Betroffene benötigen regelmäßige Kontrollen durch verschiedene Fachbereiche.
Welche Kontrollen sind im Alltag besonders wichtig?
Hör- und HNO-Kontrollen sowie die Beobachtung von Gelenk- und Bewegungsfunktionen sind häufig zentral. Zusätzlich ist eine frühzeitige Behandlung von Infekten wichtig.