Dorfman-Chanarin-Syndrom

Das Dorfman-Chanarin-Syndrom ist eine seltene, meist vererbte Störung des Fettstoffwechsels, die zu einer krankhaften Speicherung von Lipiden in Zellen führt (Lipidspeicherstörung). Typische Beschwerden können eine angeborene Schuppenbildung der Haut (ichthyosiforme Veränderungen), Mangel an Muskelkraft, erhöhte Fette im Blut und eine Beteiligung von Augen oder Leber umfassen; Ausprägung und Schweregrad sind unterschiedlich. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine ärztliche Anamnese, körperliche Untersuchung sowie Labor- und Spezialdiagnostik (z. B. Nachweis der Stoffwechselveränderung und genetische Abklärung). Eine ursächliche Standardtherapie kann je nach Situation nicht immer verfügbar sein; häufig stehen symptomorientierte Maßnahmen, Hautpflege und regelmäßige Kontrollen der betroffenen Organsysteme im Vordergrund.