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Dysosteosklerose

Dysosteosklerose (ICD-10 Q78.8) gehört zu den seltenen erblichen Skelettstörungen. Dabei kommt es typischerweise zu veränderten Knochenaufbau- und Umbauvorgängen, sodass Knochen verdickt sein können und das Wachstum beeinflusst wird. Häufige Symptome sind je nach Ausprägung Schmerzen, Fehlstellungen, eine eingeschränkte Beweglichkeit oder Probleme beim Gehen; auch die Häufigkeit und Schwere können variieren. Die Diagnose erfolgt meist durch Anamnese, körperliche Untersuchung und bildgebende Verfahren wie Röntgen oder weitere Skelettdiagnostik; ergänzend können Blutuntersuchungen und gegebenenfalls genetische Abklärung eine Rolle spielen. Die Behandlung ist in der Regel symptomorientiert und umfasst meist ärztliche Verlaufskontrollen, Schmerztherapie sowie je nach Befund Physiotherapie und orthopädische Maßnahmen.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei anhaltenden oder zunehmenden Knochenschmerzen, neu auftretenden Fehlstellungen, deutlicher Bewegungseinschränkung oder auffälligem Gangbild sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei starken Schmerzen, plötzlich auftretenden neurologischen Ausfällen oder anderen Notfallzeichen ist der Notruf 112 zu wählen. Ist keine akute Bedrohung erkennbar, kann bei dringendem Klärungsbedarf auch 116117 genutzt werden.

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Häufige Fragen

Woran erkennt man Dysosteosklerose?

Hinweise ergeben sich meist aus der Vorgeschichte, dem klinischen Befund und typischen Veränderungen im Röntgen oder anderen bildgebenden Untersuchungen. Je nach Situation können ergänzende Laborwerte oder eine genetische Abklärung sinnvoll sein.

Welche Behandlung ist üblich?

Die Behandlung richtet sich vor allem nach den Beschwerden und der betroffenen Körperregion. Häufig sind symptomorientierte Therapien wie Schmerzbehandlung, Physiotherapie und orthopädische Unterstützung.

Ist die Erkrankung vererbbar?

Da Dysosteosklerose genetisch bedingt sein kann, ist eine familiäre Häufung möglich. Ob im Einzelfall ein konkretes Erbmodell vorliegt, kann durch ärztliche/genetische Abklärung geklärt werden.