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Dyssegmentale Dysplasie

Dyssegmentale Dysplasie (ICD-10 Q77.7) umfasst angeborene Störungen der Skelettentwicklung, die meist schon früh auffallen. Typisch können ungleichmäßiges Längenwachstum, Form- und Größenabweichungen der Knochen sowie daraus resultierende Fehlstellungen von Wirbelsäule oder Extremitäten sein. Häufig bestehen je nach Schweregrad Einschränkungen der Beweglichkeit und Beschwerden durch Fehlbelastung. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand der Krankengeschichte, körperlicher Untersuchung und bildgebender Verfahren wie Röntgen, ggf. ergänzt durch weitere Diagnostik. Die Behandlung richtet sich nach den betroffenen Strukturen und kann orthopädische Betreuung, Physiotherapie, Hilfsmittel und je nach Befund operative oder konservative Maßnahmen umfassen; eine interdisziplinäre Betreuung ist oft sinnvoll.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei deutlichen Entwicklungs- oder Fehlbildungszeichen, neuen oder zunehmenden Schmerzen, Bewegungseinschränkungen oder Problemen beim Gehen/Stehen sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei akuter Verschlechterung mit starken Schmerzen, neurologischen Ausfällen oder Atem-/Kreislaufproblemen ist sofortige medizinische Hilfe nötig (Notruf 112 bzw. bei nicht lebensbedrohlichen Problemen 116117).

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Häufige Fragen

Woran lässt sich Dyssegmentale Dysplasie erkennen?

Erste Hinweise ergeben sich häufig schon im Kindesalter durch Fehlbildungen oder ungleichmäßiges Wachstum. Bestätigt wird die Diagnose in der Regel durch ärztliche Untersuchung und bildgebende Verfahren.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung ist individuell und richtet sich nach den betroffenen Knochen und Funktionsbeeinträchtigungen. Typisch sind orthopädische Betreuung, Physiotherapie und je nach Befund konservative oder operative Maßnahmen.

Ist die Erkrankung vererbbar?

Die Ursachen können je nach Einzelfall unterschiedlich sein; ob ein vererbbares Muster vorliegt, sollte durch genetische bzw. ärztliche Diagnostik geklärt werden.