Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose

Die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist angeborene Störung, bei der sich Fettgewebe in mehreren Gewebebereichen bildet, unter anderem in der Nähe von Schädel und Gehirn sowie in der Haut. Typische Hinweise sind flächige oder knotige Veränderungen an der Kopfhaut, Fehlbildungen am Schädel sowie je nach Ausmaß Entwicklungsauffälligkeiten oder neurologische Beschwerden wie Krampfanfälle. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch die Kombination aus klinischer Untersuchung und bildgebenden Verfahren, vor allem MRT des Gehirns und ggf. CT oder weitere Abklärungen. Die Behandlung richtet sich nach den betroffenen Strukturen und umfasst häufig symptomorientierte Maßnahmen; bei bestimmten Verläufen kann eine neurochirurgische oder dermatologische Mitbeurteilung notwendig sein.