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Enzephalozele

Eine Enzephalozele ist eine seltene angeborene Fehlbildung (ICD-10 Q01) im Bereich des Schädels, bei der es zu einer unvollständigen Schließung kommt. Dabei können Hirnhäute und je nach Ausmaß auch Hirngewebe in einem äußerlich sichtbaren Bereich ausgebildet sein. Typische Symptome können je nach Größe und Lokalisation variieren und reichen von sichtbarer Vorwölbung über neurologische Auffälligkeiten bis hin zu Entwicklungsverzögerungen; auch das Risiko von Entzündungen (z. B. Hirnhautentzündung) kann erhöht sein. Die Diagnose erfolgt meist bereits vor oder kurz nach der Geburt durch Ultraschall bzw. bildgebende Verfahren wie MRT. Üblicherweise folgt eine fachübergreifende Behandlung, bei der häufig eine frühzeitige Operation zur Schließung/Abdeckung der betroffenen Stelle sowie eine anschließende Verlaufskontrolle und Überwachung neurologischer Funktionen im Vordergrund stehen.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei Neugeborenen mit sichtbarer Schädel-Fehlbildung oder neurologischen Auffälligkeiten sollte zeitnah eine kinderärztliche bzw. neurochirurgische Abklärung erfolgen. Bei Zeichen einer akuten Infektion wie Fieber, auffälliger Benommenheit, starke Nackensteifigkeit oder Krampfanfällen ist sofortige medizinische Hilfe nötig; im Notfall 112, bei dringendem Bedarf 116117.

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Häufige Fragen

Wie entsteht eine Enzephalozele?

Sie beruht auf einer angeborenen Fehlentwicklung der Schädel- bzw. Neuralrohrbildung während der frühen Schwangerschaft. Die genaue Ursache kann individuell variieren und ist nicht immer eindeutig.

Welche Untersuchungen werden zur Diagnose eingesetzt?

Meist werden Bildgebung wie Ultraschall und insbesondere eine MRT zur Beurteilung von Ausmaß und beteiligtem Gewebe eingesetzt. Zusätzlich erfolgen neurologische Untersuchungen.

Wie verläuft die Behandlung typischerweise?

Oft steht eine frühzeitige Operation zur sicheren Abdeckung/Schließung der betroffenen Stelle im Vordergrund. Danach folgen Verlaufskontrollen und ggf. weitere Therapien je nach neurologischen Auswirkungen.