Farber-Syndrom

Das Farber-Syndrom (ICD-10 E75.2) gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und ist meist genetisch bedingt. Durch den verminderten Abbau bestimmter Substanzen sammeln sich diese in Geweben an, was zu chronischen Entzündungen führt. Typische Symptome können schmerzhafte Schwellungen oder Verformungen der Gelenke, Heiserkeit beziehungsweise Halsbeschwerden sowie Befunde im Bereich der Atemwege sein. Je nach Ausprägung können weitere Organsysteme betroffen sein. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch ärztliche Anamnese, körperliche Untersuchung, Labor- und Stoffwechseltests sowie genetische Abklärung. Die Behandlung ist meist symptomatisch (z. B. Entzündungshemmung) und orientiert sich an den jeweiligen Beschwerden; in Einzelfällen werden spezifische Therapiestrategien geprüft oder in Studien erwogen.