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Floating-Harbor-Syndrom

Das Floating-Harbor-Syndrom (ICD-10 Q87.8) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der vor allem Wachstum, Körperbau und die Entwicklung betroffen sein können. Typisch sind unter anderem auffällige Gesichtsmerkmale, eher kurze Statur sowie Verzögerungen in Sprache und Entwicklung; häufig kommen auch Besonderheiten in der Fein- und Grobmotorik vor. Die Diagnose erfolgt meist klinisch anhand der Merkmale und wird, wenn möglich, durch genetische Untersuchungen ergänzt. Eine spezifische „Heilung“ gibt es in der Regel nicht; üblicherweise stehen eine symptomorientierte Behandlung, Frühförderung, Sprach- und Ergotherapie sowie regelmäßige Verlaufskontrollen im Vordergrund.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Ärztliche Abklärung sollte zeitnah erfolgen, wenn bei Kind(ern) deutliche Entwicklungs- oder Sprechverzögerungen, ausgeprägte Wachstumsauffälligkeiten oder wiederholt auffällige körperliche Merkmale bestehen. Bei akuten schweren Beschwerden, starken Verschlechterungen oder Atem-/Notfallsymptomen sollte unverzüglich der Notruf 112 (in Deutschland) gewählt werden; bei dringenden, aber nicht lebensbedrohlichen Problemen ist 116117 möglich.

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Häufige Fragen

Wie wird das Floating-Harbor-Syndrom festgestellt?

Die Diagnose stützt sich meist auf die klinischen Merkmale und kann durch genetische Tests ergänzt werden. Ärztliche Fachabklärung ist dafür wichtig.

Welche Symptome treten typischerweise auf?

Häufig sind Wachstumsauffälligkeiten sowie Verzögerungen in Sprache und Entwicklung. Zusätzlich können motorische und feinmotorische Besonderheiten vorkommen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung ist in der Regel symptomorientiert, z. B. durch Frühförderung, Logopädie und Ergotherapie sowie regelmäßige Kontrollen. Ein individueller Plan richtet sich nach den jeweiligen Beschwerden.