Fragiles-X-Syndrom
Das Fragile-X-Syndrom (ICD-10 Q99.2) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Mutation am X-Chromosom entsteht. Häufig treten Entwicklungsverzögerungen, insbesondere im Sprechen und Lernen, sowie Verhaltensauffälligkeiten auf. Je nach Ausprägung können auch Probleme wie geistige Behinderung, aufmerksamkeitsbezogene Schwierigkeiten oder autismusähnliche Merkmale vorkommen; manchmal zeigen sich körperliche Besonderheiten. Die Diagnose erfolgt meist durch eine genetische Untersuchung (z. B. Nachweis der Mutation). Eine ursächliche Behandlung ist in der Regel nicht möglich, jedoch können frühzeitige Förderung, Heil- und Therapieangebote, schulische Unterstützung und eine bedarfsgerechte Behandlung begleitender Probleme den Verlauf verbessern.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei Hinweisen auf eine Entwicklungsverzögerung, deutliche Sprachprobleme oder auffälliges Verhalten sollte zeitnah ärztlich abgeklärt werden. Bei akuter Verschlechterung, schweren Krisen oder Anzeichen für eine medizinische Notlage ist sofort Hilfe erforderlich: 112, bei nicht lebensbedrohlichen Notfällen 116117.
Behandler für Fragiles-X-Syndrom
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Fragiles-X-Syndrom behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Wie wird das Fragile-X-Syndrom festgestellt?
Die Diagnose erfolgt meist durch eine genetische Untersuchung, bei der die Mutation auf dem X-Chromosom nachgewiesen wird. Die Abklärung erfolgt typischerweise über kinderärztliche oder humangenetische Dienste.
Gibt es eine Heilung?
Eine ursächliche Heilung ist in der Regel nicht verfügbar. Behandlung und Unterstützung zielen darauf ab, Entwicklungs- und Verhaltensprobleme bestmöglich zu fördern und begleitende Beschwerden zu behandeln.
Kann die Erkrankung vererbt werden?
Ja, das Fragile-X-Syndrom wird genetisch vererbt. In vielen Fällen ist eine genetische Beratung für die Familie sinnvoll, um das Risiko und die Möglichkeiten der Abklärung zu besprechen.