Frontometaphysäre Dysplasie
Frontometaphysäre Dysplasie (ICD-10 Q78.5) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der es zu Veränderungen in Knochenwachstum und -struktur kommt, häufig mit Beteiligung der Stirnregion und der sogenannten Metaphysen der langen Röhrenknochen. Typische Beschwerden können verzögerte oder veränderte körperliche Entwicklung, Auffälligkeiten des Gesichts-/Schädelbereichs sowie Skelettschmerzen oder Bewegungseinschränkungen sein; Ausprägung und Auftreten variieren. Die Diagnose erfolgt meist durch ärztliche Untersuchung, Röntgen- bzw. bildgebende Verfahren und bei Bedarf genetische Abklärung. Eine ursächliche Therapie ist in der Regel nicht spezifisch; häufig stehen symptomorientierte Maßnahmen wie orthopädische Betreuung, Physiotherapie und Schmerz- bzw. Funktionsmanagement im Vordergrund.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Ärztliche Abklärung sollte erfolgen, wenn bei Betroffenen Wachstumsstörungen, sichtbare Skelett- oder Schädelauffälligkeiten, anhaltende Knochenschmerzen oder deutliche Bewegungseinschränkungen auftreten. Bei plötzlichen starken Schmerzen, neurologischen Ausfällen oder schweren akuten Beschwerden ist sofortige medizinische Hilfe nötig (bei Notfall 112, ansonsten 116117).
Behandler für Frontometaphysäre Dysplasie
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Frontometaphysäre Dysplasie behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Wie entsteht die Erkrankung und ist sie vererbbar?
Frontometaphysäre Dysplasie beruht meist auf genetischen Veränderungen und kann je nach Fall vererbbar sein. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko für weitere Familienmitglieder einzuschätzen.
Welche Untersuchungen werden zur Diagnose eingesetzt?
Üblicherweise werden körperliche Untersuchung und Bildgebung wie Röntgen zur Beurteilung der Knochenstruktur genutzt. Ergänzend kann eine genetische Diagnostik sinnvoll sein.
Welche Behandlung ist üblich?
Die Behandlung erfolgt meist symptomorientiert, z. B. orthopädische Betreuung, Physiotherapie und Maßnahmen zur Schmerzlinderung. Die genauen Ziele hängen von Ausmaß und Beschwerden ab.