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Fryns-Syndrom

Das Fryns-Syndrom gehört zu den genetischen Syndromen mit auffälligen Fehlbildungen während der frühen Entwicklung. Typisch sind angeborene Fehlbildungen, häufig unter anderem im Gesicht, am Skelett und an inneren Organen; außerdem können lebenswichtige Funktionen, besonders bei Atemproblemen, beeinträchtigt sein. Die Erkrankung wird meist anhand der klinischen Merkmale bei Neugeborenen bzw. im frühen Kindesalter vermutet; ergänzend können bildgebende Untersuchungen, Laborwerte und eine genetische Abklärung (sofern verfügbar) erfolgen. Eine spezifische kausale Therapie existiert in der Regel nicht; die Behandlung erfolgt daher vor allem symptomorientiert und interdisziplinär, z. B. mit Unterstützung der Atmung und Versorgung begleitender Fehlbildungen. Die Prognose ist oft eingeschränkt, je nach Ausprägung der Symptome.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Beim Neugeborenen sollten sofort ärztliche Abklärungen erfolgen, wenn deutliche Fehlbildungen, schwere Atemprobleme, anhaltende Trinkschwäche oder Zeichen von schlechter Durchblutung auftreten. Bei akuter Atemnot oder Kreislaufproblemen ist der Notruf 112 zu wählen. Bei dringendem, aber nicht lebensbedrohlichem Verdacht kann auch 116117 kontaktiert werden.

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Häufige Fragen

Woran wird das Fryns-Syndrom erkannt?

Die Diagnose wird häufig aufgrund typischer klinischer Merkmale im frühen Kindesalter gestellt. Zusätzlich können Untersuchungen und eine genetische Abklärung (falls möglich) helfen.

Gibt es eine Behandlung, die die Ursache heilt?

In der Regel steht keine ursächliche Heilung im Vordergrund. Die Therapie ist meist symptomorientiert, zum Beispiel zur Unterstützung von Atmung und zur Versorgung von Fehlbildungen.

Wie ist die Prognose?

Die Prognose kann je nach Schweregrad der beteiligten Organe stark variieren. Ärztliche Einschätzung erfolgt anhand der individuellen Ausprägung und der verfügbaren medizinischen Unterstützung.