Galaktosialidose
Galaktosialidose (ICD-10 E77.1) gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Ursache ist meist ein genetischer Defekt, durch den ein Abbauenzym für bestimmte Glykolipide/Zuckerverbindungen nicht richtig funktioniert. Je nach Form können unter anderem Entwicklungsverzögerungen, neurologische Beschwerden, ungewöhnliche Vergrößerungen (z. B. Leber/Milz), Schmerzen oder sichtbare Veränderungen der Haut auftreten. Zur Diagnose kommen häufig Blut- oder Urinuntersuchungen, Aktivitätsmessungen des Enzyms sowie eine genetische Bestätigung in Frage. Die Behandlung erfolgt in der Regel symptomorientiert; je nach Einzelfall können spezialisierte Therapie- und Betreuungsprogramme sowie unterstützende Maßnahmen (z. B. Physiotherapie, Abklärung von Organproblemen) sinnvoll sein.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei Hinweisen auf eine rasch zunehmende neurologische Symptomatik, starke Schmerzen, Atemprobleme oder eine deutliche Verschlechterung des Allgemeinzustands sollte umgehend ärztliche Hilfe gesucht werden. Bei akuter, lebensbedrohlicher Situation ist der Notruf 112 zu wählen. Bei nicht unmittelbar lebensbedrohlichen, aber dringenden Beschwerden kann 116117 kontaktiert werden.
Behandler für Galaktosialidose
135 insgesamtDr. med. Wieland Zittwitz
Facharzt für Endokrinologie
Dipl. Med. Svetlana Tlechas-Tkatsch
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Delfs
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Sippel
Facharzt für Innere Medizin
Dr. Ege
Facharzt für Allgemeinmedizin
Dr. Christoph Dieterle
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Kathrin Noga
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Axel Schulze
Facharzt für Endokrinologie
Dr. med Erik Wizemann;Dr. med. Annette Böckh
Facharzt für Endokrinologie
Dr. med. Michael Dietlein
Facharzt für Endokrinologie
Dr. med. C.-D. Pflaum - Internist
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Pflaum
Facharzt für Endokrinologie
Praxen, die Galaktosialidose behandeln
388 insgesamtEndokrinologie Berlin
Praxisgemeinschaft Braune & Bieber
Patienten Praxis
Arztpraxis Tönneßen
Nasila Nouniaz-Wirbelauer
Dr. med. Wieland Zittwitz
Häufige Fragen
Wie äußert sich Galaktosialidose typischerweise?
Häufige Hinweise sind neurologische Beschwerden und Entwicklungsverzögerungen; außerdem können je nach Ausprägung inneren Organe vergrößert sein oder Schmerzen auftreten. Das Erscheinungsbild kann stark variieren.
Wie wird die Erkrankung festgestellt?
Oft werden Enzym- bzw. Stoffwechseluntersuchungen aus Blut oder Urin durchgeführt, und die Diagnose wird anschließend durch genetische Tests gesichert. Eine Beurteilung durch ein spezialisiertes Zentrum ist üblich.
Gibt es eine kausale Behandlung?
Die Therapie ist meist symptomorientiert und richtet sich nach den betroffenen Organen und Beschwerden. In Einzelfällen können spezialisierte Versorgungs- und Unterstützungsangebote eine wichtige Rolle spielen.