GLUT1-Defizit-Syndrom
Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist meist genetisch bedingt und betrifft einen Transporter, der Glukose ins Gehirn bringt (GLUT1). In der Folge steht dem Gehirn oft nicht genügend Glukose zur Energiegewinnung zur Verfügung, besonders in Ruhephasen. Typische Symptome können anfallsartige Ereignisse, Entwicklungsverzögerungen, unterschiedliche Formen von Bewegungseinschränkungen sowie Kopfschmerzen oder vegetative Beschwerden umfassen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch ärztliche Anamnese, neurologische Untersuchung und Laboruntersuchungen, unter anderem mit Liquor- und Blutwerten sowie gegebenenfalls genetischer Abklärung. Häufig wird die Behandlung durch eine kohlenhydratreduzierte, ketogene oder modifizierte Diät und ggf. entsprechende Therapien zur Stabilisierung der Symptome begleitet; Verlauf und Maßnahmen werden individuell festgelegt.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei neuen oder zunehmenden neurologischen Symptomen, anfallsartigen Ereignissen oder Entwicklungsproblemen sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei akuten, schweren Beschwerden wie anhaltenden Krampfanfällen, Bewusstseinsstörungen oder Atemproblemen ist umgehend der Notruf zu wählen (112) oder bei nicht lebensbedrohlichen Notfällen 116117.
Behandler für GLUT1-Defizit-Syndrom
592 insgesamtDr. med Baris Sahin
Facharzt für Urologie
Dr. Altmann
Facharzt für Neurologie
Dr. med. Christiane Sachse
Facharzt für Urologie
Dr. med. Stefan Prollius Urologie
Facharzt für Urologie
Dr. D. Händel
Facharzt für Urologie
Dr. Holger Liermann
Facharzt für Urologie
Dr. med. Nadja Kassim
Facharzt für Psychiatrie
Dr. med. Kathrin Görmer
Facharzt für Neurologie
Dr. Joachim Schaal - Ines Neuschulz
Facharzt für Psychiatrie
Dr. med. Roland Distl
Facharzt für Psychiatrie
Dr. med Jacqueline Herholz
Facharzt für Urologie
Dr. med. Jörg Lebentrau
Facharzt für Urologie
Praxen, die GLUT1-Defizit-Syndrom behandeln
1.628 insgesamtÄrztehaus am Tempelhofer Hafen
Klinik für Neurologie
MVZ Windscheidstraße
HELIOS Medical Center Berlin-Weißensee
Ärztehaus
Medizinisches Versorgungszentrum am Alexianer St. Joseph-Krankenhaus Berlin-Weißensee
Häufige Fragen
Woran erkennt man das GLUT1-Defizit-Syndrom?
Typisch sind neurologische Auffälligkeiten, die sich unter Umständen an bestimmten Situationen orientieren, sowie Entwicklungs- und Anfallsprobleme. Die Bestätigung erfolgt durch ärztliche Untersuchungen, meist mit Liquor-/Blutwerten und ggf. genetischem Test.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Häufig wird eine ketogene oder modifizierte Diät eingesetzt, um dem Gehirn alternative Energiequellen bereitzustellen. Die konkrete Umsetzung und Kontrolle erfolgt durch behandelnde Fachärzte und Ernährungsfachkräfte.
Kann die Erkrankung in der Kindheit wieder verschwinden?
Der Verlauf ist individuell unterschiedlich. Viele Betroffene benötigen lebenslange oder langfristige Behandlung und Monitoring, wobei sich Symptome über die Zeit verändern können.