Glutarazidurie Typ 1

Glutarazidurie Typ 1 (ICD-10 E72.3) ist eine genetisch bedingte seltene Stoffwechselkrankheit. Dabei fehlt oder funktioniert ein Enzym, das an der Verwertung bestimmter Aminosäuren beteiligt ist. Betroffene können unter anderem mit Entwicklungsverzögerung, geistiger Beeinträchtigung, erkennbaren Entwicklungsstörungen sowie gelegentlich wiederkehrenden neurologischen oder gesundheitlichen Auffälligkeiten leiden. Typisch sind zudem Laborveränderungen mit erhöhten Stoffwechselprodukten im Urin oder Blut. Die Diagnose erfolgt meist über Laboruntersuchungen (z. B. Urin- und Blutanalytik) und kann durch genetische Tests bestätigt werden. Die Behandlung umfasst in der Regel eine Stoffwechsel- und Ernährungsberatung, eine angepasste diätetische Therapie sowie gegebenenfalls medikamentöse Unterstützung; die konkrete Ausgestaltung hängt vom individuellen Verlauf ab.