Günal-Seber-Başaran-Syndrom
Das Günal-Seber-Başaran-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit variablen Auswirkungen auf die körperliche Entwicklung. Typische Hinweise können Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen sowie Auffälligkeiten am Bewegungsapparat oder weiteren Organsystemen sein, die in Ausprägung und Kombination unterschiedlich auftreten. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch die klinische Beurteilung anhand der Symptome und durch genetische Tests (z. B. Sequenzierung oder Panel-Analysen), um die zugrunde liegende Veränderung nachzuweisen. Die Behandlung ist meist symptomatisch und an die individuellen Beschwerden angepasst, etwa durch kinderärztliche Betreuung, Physiotherapie, ggf. orthopädische Hilfen sowie weitere Fachrichtungen je nach Bedarf.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei auffälligen Entwicklungs- oder Wachstumsverzögerungen, deutlichen körperlichen Fehlbildungen oder rascher Verschlechterung sollten zeitnah ärztliche Abklärungen erfolgen. Bei starken Atemproblemen, akuten neurologischen Ausfällen oder anderen lebensbedrohlichen Symptomen ist umgehend der Notruf (112) zu wählen; bei dringenden, aber nicht lebensbedrohlichen Beschwerden kann auch 116117 kontaktiert werden.
Behandler für Günal-Seber-Başaran-Syndrom
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Günal-Seber-Başaran-Syndrom behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Woran erkennt man das Günal-Seber-Başaran-Syndrom?
Die Erkennung erfolgt meist über die Kombination typischer klinischer Auffälligkeiten und wird durch genetische Diagnostik bestätigt. Da die Symptome variieren können, ist eine spezialisierte Beurteilung wichtig.
Ist die Erkrankung heilbar?
Eine ursächliche Heilung ist in der Regel nicht pauschal möglich, häufig steht die symptomorientierte Behandlung im Vordergrund. Das kann je nach betroffenen Bereichen unterschiedlich ausfallen.
Welche Untersuchungen sind bei Verdacht sinnvoll?
Üblich sind eine ausführliche Anamnese und körperliche Untersuchung sowie genetische Tests. Je nach Beschwerden können zusätzlich Untersuchungen durch mehrere Fachrichtungen erforderlich sein.