Hypochondroplasie
Hypochondroplasie (ICD-10 Q77.4) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung des Knorpel- und Knochenwachstums kommt. Typisch sind Minderwuchs mit verhältnismäßig kurzen Gliedmaßen, veränderte Körperproportionen sowie häufig eine gekrümmte oder eingeschränkte Beweglichkeit von Gelenken. Bei manchen Betroffenen können Rückenbeschwerden durch Veränderungen der Wirbelsäule auftreten. Die Diagnose erfolgt meist anhand der körperlichen Merkmale, ergänzt durch bildgebende Verfahren (z. B. Röntgen) und gegebenenfalls genetische Abklärung. Eine ursächliche Heilung ist in der Regel nicht möglich; Behandlung und Betreuung umfassen symptomorientierte Maßnahmen wie Physiotherapie, orthopädische Versorgung und regelmäßige Kontrollen durch Fachärzte.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Ärztliche Abklärung ist sinnvoll, wenn bei Kindern oder Erwachsenen Hinweise auf Kleinwuchs mit typischen Skelettveränderungen bestehen oder neu auftretende starke Rücken-, Gelenk- oder Bewegungsbeschwerden auftreten. Bei akuten neurologischen Ausfällen, starken Schmerzen oder Lähmungserscheinungen sollte umgehend der Notdienst kontaktiert werden (112 bei lebensbedrohlichen Notfällen, 116117 bei dringenden, aber nicht lebensbedrohlichen Problemen).
Behandler für Hypochondroplasie
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Hypochondroplasie behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Ist Hypochondroplasie vererbbar?
Hypochondroplasie ist in der Regel genetisch bedingt und kann familiär auftreten. Wie das Risiko im Einzelfall ist, sollte durch Humangenetik oder einen Facharzt geklärt werden.
Welche Symptome treten typischerweise auf?
Häufig sind Kleinwuchs mit verhältnismäßig kurzen Gliedmaßen, veränderte Körperproportionen sowie Einschränkungen der Beweglichkeit. Je nach Ausprägung können auch Wirbelsäulen- oder Gelenkbeschwerden hinzukommen.
Wie wird die Erkrankung festgestellt und behandelt?
Die Diagnose stützt sich meist auf klinische Merkmale, Röntgen/Bildgebung und ggf. genetische Tests. Die Behandlung ist überwiegend symptomorientiert, z. B. mit Physiotherapie, orthopädischer Versorgung und regelmäßigen Kontrollen.