I-Zellkrankheit
Die I-Zellkrankheit (Mukolipidosen Typ II; ICD-10 E77.0) ist eine seltene vererbliche Erkrankung, bei der Enzyme in den Zellen nicht korrekt “markiert” und dadurch nicht in die richtigen Bereiche transportiert werden. Betroffene zeigen häufig Wachstumsverzögerung, Fehlbildungen des Skeletts, Gelenkprobleme, Vergröberung bestimmter Organe sowie Einschränkungen der körperlichen Entwicklung. Zusätzlich können Atemwegsbeschwerden, Hörprobleme und Veränderungen des Haut- oder Bindegewebes auftreten. Die Diagnose erfolgt meist durch ärztliche Abklärung mit Blut- oder Urinuntersuchungen auf Enzymmuster sowie ggf. genetischer Diagnosesicherung. Eine kausale Behandlung ist häufig nicht möglich; üblicherweise erfolgt eine symptomorientierte Therapie, z. B. durch Physiotherapie, unterstützende Maßnahmen bei Atemproblemen und regelmäßige Kontrollen verschiedener Fachrichtungen.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei Hinweisen auf eine fortschreitende Entwicklungsstörung, wiederkehrende Atemprobleme, starke Schmerzen oder deutliche Funktions- und Bewegungsbeeinträchtigungen sollte zeitnah ärztliche Hilfe gesucht werden. Bei akuter Atemnot oder lebensbedrohlichen Beschwerden ist sofort der Notruf 112 zu wählen. Alternativ kann bei nicht lebensbedrohlichen, dringenden Fragen der ärztliche Bereitschaftsdienst 116117 kontaktiert werden.
Behandler für I-Zellkrankheit
135 insgesamtDr. med. Wieland Zittwitz
Facharzt für Endokrinologie
Dipl. Med. Svetlana Tlechas-Tkatsch
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Delfs
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Sippel
Facharzt für Innere Medizin
Dr. Ege
Facharzt für Allgemeinmedizin
Dr. Christoph Dieterle
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Kathrin Noga
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Axel Schulze
Facharzt für Endokrinologie
Dr. med Erik Wizemann;Dr. med. Annette Böckh
Facharzt für Endokrinologie
Dr. med. Michael Dietlein
Facharzt für Endokrinologie
Dr. med. C.-D. Pflaum - Internist
Facharzt für Endokrinologie
Dr. Pflaum
Facharzt für Endokrinologie
Praxen, die I-Zellkrankheit behandeln
388 insgesamtEndokrinologie Berlin
Praxisgemeinschaft Braune & Bieber
Patienten Praxis
Arztpraxis Tönneßen
Nasila Nouniaz-Wirbelauer
Dr. med. Wieland Zittwitz
Häufige Fragen
Wie wird die I-Zellkrankheit festgestellt?
Meist erfolgt die Abklärung über Laboruntersuchungen (z. B. Enzymmuster aus Blut oder Urin) und häufig eine genetische Bestätigung. Die Diagnose wird in der Regel durch Fachärzte für Stoffwechsel-/Humangenetik gestellt.
Gibt es eine Heilung?
Eine vollständige Heilung ist in vielen Fällen nicht möglich. Die Behandlung ist meist symptomorientiert, ergänzt durch regelmäßige Kontrollen und unterstützende Therapien.
Welche Probleme treten typischerweise auf?
Häufig sind Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen, Skelett- und Gelenkauffälligkeiten sowie mögliche Atemwegs- und Hörprobleme. Der Verlauf kann je nach Person unterschiedlich sein.