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Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse

Bei der infantilen aufsteigenden hereditären spastischen Paralyse handelt es sich um eine meist vererbte neurologische Erkrankung, bei der die Funktion von Bahnsystemen im Rückenmark und Gehirn zunehmend gestört ist. Typisch sind fortschreitende Spastik (steife Muskulatur), eine ungünstige Gangart, Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme sowie ggf. Blasen- oder andere Nervensymptome. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand der Krankengeschichte, der neurologischen Untersuchung und dem Nachweis typischer Befunde; je nach Situation können bildgebende Verfahren, Labor/Genetik und andere Tests genutzt werden, um Ursachen auszuschließen. Eine kausale Behandlung ist meist nicht möglich; häufig stehen symptomatische Therapien wie Physiotherapie, gezielte Bewegungstherapie, Hilfsmittel sowie bei ausgeprägter Spastik medikamentöse oder andere Maßnahmen im Vordergrund.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei neu auftretender oder deutlich zunehmender Spastik, Schwierigkeiten beim Gehen oder schnell voranschreitenden neurologischen Beschwerden sollte zeitnah ein Arzt bzw. eine neurologische Abklärung erfolgen. Bei akuten Notfällen wie plötzlicher Schwäche, starken Atem- oder Schluckproblemen oder anderen lebensbedrohlichen Symptomen ist sofort der Notruf 112 zu wählen; bei dringenden, aber nicht lebensbedrohlichen Problemen kann auch 116117 genutzt werden.

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Häufige Fragen

Wie verläuft die Erkrankung typischerweise?

Die Beschwerden beginnen meist im Kindesalter und nehmen häufig langsam über Jahre zu. Der Verlauf ist jedoch individuell unterschiedlich.

Welche Untersuchungen werden zur Diagnose eingesetzt?

In der Regel erfolgen Anamnese und neurologische Untersuchung, ergänzt durch bildgebende Diagnostik und ggf. genetische oder weitere Tests, um andere Ursachen auszuschließen.

Welche Behandlung hilft bei Spastik und Bewegungsstörungen?

Die Therapie ist überwiegend symptomorientiert, zum Beispiel durch Physiotherapie, Bewegungstherapie, Hilfsmittel und bei Bedarf spastikhemmende Maßnahmen.