Jacobsen-Syndrom
Das Jacobsen-Syndrom entsteht meist durch eine Deletion eines Chromosomenabschnitts (häufig am Chromosom 11). Betroffen sind vor allem Entwicklung, Wachstum, Sprache sowie verschiedene Organsysteme. Typische Symptome können Entwicklungsverzögerungen, Lern- und Sprachprobleme, bestimmte Gesichtsmerkmale, häufigere Infektionen und teils angeborene Herz- oder andere Fehlbildungen sein. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Untersuchungen, etwa mittels Chromosomenanalyse oder molekularer Diagnostik. Eine Behandlung ist meist unterstützend und richtet sich nach den individuellen Beschwerden, z. B. durch Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie und gegebenenfalls Mitbehandlung von Organproblemen durch Fachärzte.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei auffälliger Entwicklung, Entwicklungsverzögerungen, Ernährungs- oder Atemproblemen sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei starken Beschwerden wie Atemnot, bläulicher Verfärbung, schweren anhaltenden Blutungen oder Notfällen ist sofort der Notruf zu wählen (112) oder ärztlicher Bereitschaftsdienst (116117).
Behandler für Jacobsen-Syndrom
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Jacobsen-Syndrom behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Wodurch entsteht das Jacobsen-Syndrom?
Ursächlich ist meist eine Deletion eines Chromosomenabschnitts. Die genetische Ursache wird durch spezielle Untersuchungen gesichert.
Wie wird das Jacobsen-Syndrom festgestellt?
Üblicherweise erfolgt die Diagnose über genetische Diagnostik wie Chromosomenanalyse oder molekulare Verfahren. Zusätzlich werden Symptome und mögliche Organbeteiligungen untersucht.
Gibt es eine ursächliche Behandlung?
Eine Heilung im Sinne einer Entfernung der genetischen Ursache ist in der Regel nicht möglich. Die Behandlung erfolgt vor allem symptomorientiert, z. B. durch Therapien zur Entwicklungsförderung und durch Fachbehandlung bei Organproblemen.