Johanson-Blizzard-Syndrom
Das Johanson-Blizzard-Syndrom ist eine sehr seltene, meist genetisch bedingte Erkrankung, bei der vor allem die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) frühzeitig nicht ausreichend funktioniert. Dadurch können bereits im Kindesalter Verdauungsprobleme auftreten, zum Beispiel Fettstühle und Probleme mit der Nährstoffaufnahme. Typisch sind außerdem Auffälligkeiten im Gesicht, Wachstumsstörungen und weitere Entwicklungsbesonderheiten, die je nach Person unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus Krankheitsbild, Laborwerten der Bauchspeicheldrüsenfunktion und bildgebenden Untersuchungen sowie gegebenenfalls durch genetische Tests. Die Behandlung ist vor allem symptomatisch, zum Beispiel mit Pankreasenzym-Ersatz, Ernährungsanpassung und engmaschiger kinderärztlicher sowie fachärztlicher Betreuung.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei anhaltenden Zeichen einer schlechten Verdauung wie anhaltendem Durchfall/Fettstühlen, deutlicher Gewichtsabnahme oder ausbleibender Gedeihentwicklung sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei schweren Dehydratationszeichen, starken Bauchschmerzen oder deutlich beeinträchtigtem Allgemeinzustand ist unverzüglich Hilfe notwendig; im Notfall 112, bei dringenden Fragen 116117.
Behandler für Johanson-Blizzard-Syndrom
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Johanson-Blizzard-Syndrom behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Wie macht sich das Johanson-Blizzard-Syndrom typischerweise bemerkbar?
Häufig zeigen sich schon im Kindesalter Verdauungsprobleme durch eine verminderte Pankreasfunktion, etwa Fettstühle und Gedeihstörungen. Je nach Ausprägung können weitere Entwicklungs- oder Wachstumsauffälligkeiten hinzukommen.
Wie wird die Bauchspeicheldrüsenfunktion untersucht?
Ärztlich werden Laboruntersuchungen, Stuhl- und ggf. bildgebende Verfahren genutzt, um die Verdauungsleistung einzuschätzen. Gegebenenfalls erfolgt zusätzlich eine genetische Abklärung.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Die Behandlung zielt meist auf die Symptome ab, zum Beispiel mit Pankreasenzym-Ersatz und einer passenden Ernährung. Begleitende Probleme werden je nach Bedarf durch Fachärzte mitbehandelt.