Katzenaugen-Syndrom
Das Katzenaugen-Syndrom (häufig im Zusammenhang mit einer genetischen Veränderung an Chromosom 22) gehört zu den Chromosomenstörungen. Die Ausprägung ist sehr unterschiedlich: Viele Betroffene haben typische Augenveränderungen, die das Bild des Namens erklären können, außerdem können Fehlbildungen von Herz und anderen Organen sowie Probleme der Entwicklung vorkommen. Häufige Symptome sind unter anderem auffällige Ohren- oder Gesichtsmerkmale, Entwicklungsverzögerungen, Muskelhypotonie und mögliche urologische Auffälligkeiten. Die Diagnose erfolgt meist durch eine genetische Untersuchung (z. B. Chromosomenanalyse). Die Behandlung ist in der Regel symptomatisch und auf die jeweiligen Organsysteme ausgerichtet, etwa durch kinderärztliche Betreuung, Abklärung von Herzfehlern, Frühförderung/Logopädie sowie gegebenenfalls operative oder medikamentöse Maßnahmen nach Bedarf.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei Hinweisen auf schwere Fehlbildungen, Atemprobleme, starke Trink- oder Fütterprobleme, ausgeprägte Entwicklungsauffälligkeiten oder neu auftretende Beschwerden sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei akuten Notfällen wie Atemnot, Bewusstseinsstörungen oder starken Blutungen ist sofort der Rettungsdienst zu rufen (112). In weniger dringenden Fällen kann der ärztliche Bereitschaftsdienst 116117 genutzt werden.
Behandler für Katzenaugen-Syndrom
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Katzenaugen-Syndrom behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Wie wird das Katzenaugen-Syndrom festgestellt?
Meist erfolgt die Diagnose durch genetische Tests, etwa eine Chromosomenanalyse. Ergänzend können ärztliche Untersuchungen helfen, betroffene Organe zu erkennen.
Welche Behandlung gibt es?
Die Therapie richtet sich nach den konkreten Symptomen und Organbeteiligungen. Häufig sind unterstützende Maßnahmen wie Frühförderung sowie Behandlungen bei Herz- oder anderen Fehlbildungen.
Ist die Erkrankung vererbbar?
In vielen Fällen liegt eine genetische Veränderung zugrunde; wie das Risiko für weitere Familienmitglieder genau ist, hängt vom individuellen genetischen Befund ab. Eine genetische Beratung kann hier Klarheit schaffen.