Kleefstra-Syndrom
Das Kleefstra-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, meist durch Veränderungen in einem bestimmten Gen (häufig davon betroffen ist das ESCO...; je nach Ursache können die genetischen Details variieren). Die Erkrankung führt typischerweise zu Entwicklungsverzögerungen, einer geistigen Beeinträchtigung und einer charakteristischen Sprach- und Verhaltensentwicklung. Häufig kommen z. B. Muskeltonus- und Bewegungsauffälligkeiten, typische Gesichtszüge sowie in manchen Fällen Herz-, Nieren- oder Skelettauffälligkeiten vor. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine klinische Beurteilung und eine genetische Untersuchung. Die Behandlung ist meist symptomorientiert und umfasst frühfördernde Maßnahmen, Logopädie, Ergotherapie, ggf. Physiotherapie und bei Bedarf weitere Fachbehandlungen sowie regelmäßige Kontrollen der betroffenen Organsysteme.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei deutlicher Entwicklungsverzögerung, auffälliger Sprach- oder Verhaltensentwicklung oder dem Verdacht auf eine genetische Ursache sollte zeitnah ärztlicher Rat eingeholt werden. Bei akuten Problemen wie Atemnot, anhaltenden Krampfanfällen, starken Bewusstseinsstörungen oder schweren Verschlechterungen ist sofort der Notruf 112 zu wählen; ansonsten kann der ärztliche Bereitschaftsdienst unter 116117 kontaktiert werden.
Behandler für Kleefstra-Syndrom
797 insgesamtDr. med. Beate Blank-Knaut;Wolf-Dieter Knaut
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Ramona Grygas
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Eva Laufs
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Weiten
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Dorothea Budde
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jan Dieckhöfer
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Nicole Josiger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Steffanie Harder
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Susann Krause
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Martin Karsten;Dr. med. Evelyn Rugo;Dr. med Matthias Wagner
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Susanne Reibel;Dr. med. Sarah Schnittert-Hübener
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Heike Rosenstock
Facharzt für Allgemeinmedizin
Praxen, die Kleefstra-Syndrom behandeln
1.967 insgesamtKliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie
MVZ Gesundbrunnen
Perspektive Daheim
Ärztehaus in Zehlendorf
Vivantes Kinder-MVZ
Ärztehaus Dr. Karl Kollwitz
Häufige Fragen
Wie wird das Kleefstra-Syndrom festgestellt?
Meist erfolgt zunächst eine ärztliche Beurteilung anhand der Symptome, anschließend eine genetische Untersuchung zur Bestätigung.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Die Therapie ist in erster Linie symptomorientiert, z. B. mit Frühförderung, Logopädie, Ergotherapie und weiteren Maßnahmen je nach individuellen Beschwerden.
Ist das Kleefstra-Syndrom vererbbar?
Die genetische Ursache kann unterschiedlich sein; ob und wie stark Vererbung eine Rolle spielt, sollte durch humangenetische Beratung geklärt werden.