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Komplette Androgenresistenz

Komplette Androgenresistenz (häufig im Rahmen des AIS: Androgeninsensitivitätssyndrom) ist eine vererbte Störung der Androgenwirkung. Androgene können zwar gebildet werden, werden aber vom Zielgewebe nicht ausreichend genutzt, weil entsprechende Rezeptor- oder Signalwege betroffen sind. Typisch können uneindeutige äußere Genitalien, ausbleibende oder fehlende männliche Pubertätsmerkmale sowie eine fehlende natürliche Behaarung nach Pubertätsbeginn sein. Die Diagnose erfolgt meist durch klinische Untersuchung, Hormonbestimmungen (z. B. Androgene und LH/FSH) und genetische bzw. molekulare Abklärung. Die Behandlung umfasst in der Regel eine individuell abgestimmte medizinische Betreuung, hormonelle Aspekte, gegebenenfalls operative Schritte und eine langfristige Nachsorge, insbesondere zum Risiko für die Lage/Veränderungen von Gewebe im Leisten- oder Bauchraum.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei Geburt oder im Säuglings- und Kindesalter sollte ärztliche Abklärung erfolgen, wenn uneindeutige Genitalien oder auffällige Befunde vorliegen. Ebenso ist zeitnah ein Arztbesuch wichtig, wenn in der Pubertät erwartete männliche Entwicklungen ausbleiben oder starke Beschwerden auftreten. Bei akuten, starken Schmerzen oder Kreislaufproblemen ist ein Notruf unter 112 erforderlich; bei nicht lebensbedrohlichen, dringlichen Fragen kann auch 116117 kontaktiert werden.

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Häufige Fragen

Woran erkennt man eine komplette Androgenresistenz?

Hinweise sind uneindeutige Genitalien und das Ausbleiben typischer Androgenwirkungen in der Pubertät. Die sichere Einordnung erfolgt durch hormonelle und genetische Untersuchungen.

Ist eine Behandlung möglich?

Eine Heilung der genetischen Ursache ist meist nicht möglich, aber die Beschwerden und Folgen können durch eine individuell abgestimmte Betreuung, ggf. hormonelle Therapie und operative Maßnahmen behandelt werden.

Wie wichtig ist die Nachsorge?

Die Nachsorge ist wichtig, weil je nach Ausgangslage Risiken für Veränderungen von Gewebe im Leisten- oder Bauchraum bestehen können. Kontrolluntersuchungen werden individuell geplant.