Kongenitale Myopathie
Kongenitale Myopathien (ICD-10 G71.2) umfassen angeborene Erkrankungen der Skelettmuskulatur, die durch Funktionsstörungen in der Muskelstruktur oder -regulation entstehen. Typische Symptome können Muskel-Schwäche, verzögerte motorische Entwicklung, reduzierte Muskelkraft, Gleichgewichts- oder Gangprobleme sowie je nach Ausprägung Atemschwäche oder Schluckbeschwerden sein. Die Diagnose erfolgt meist durch Anamnese und klinische Untersuchung, ergänzt durch Bluttests (z. B. Muskelwerte), Elektromyografie und bildgebende Verfahren; häufig wird zur Bestätigung eine Muskelbiopsie und/oder genetische Diagnostik eingesetzt. Die Behandlung ist in der Regel symptomorientiert und umfasst Physiotherapie/Ergotherapie, Atemtherapie bei Bedarf sowie Hilfsmittel; bei einzelnen Formen können spezifische Ansätze nach genetischer Ursache möglich sein.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Ärztliche Abklärung ist dringend erforderlich, wenn bei Säuglingen oder Kindern anhaltende Muskelschwäche, Verzögerungen der motorischen Entwicklung oder wiederkehrende Atem- bzw. Schluckprobleme auftreten. Bei akuter Atemnot, deutlicher Verschlechterung des Zustands oder starkem Schluckversagen ist sofort der Notruf 112 zu wählen. Bei nicht lebensbedrohlichen, aber zeitnah klärungsbedürftigen Beschwerden kann auch der ärztliche Bereitschaftsdienst unter 116117 kontaktiert werden.
Behandler für Kongenitale Myopathie
592 insgesamtDr. med Baris Sahin
Facharzt für Urologie
Dr. Altmann
Facharzt für Neurologie
Dr. med. Christiane Sachse
Facharzt für Urologie
Dr. med. Stefan Prollius Urologie
Facharzt für Urologie
Dr. D. Händel
Facharzt für Urologie
Dr. Holger Liermann
Facharzt für Urologie
Dr. med. Nadja Kassim
Facharzt für Psychiatrie
Dr. med. Kathrin Görmer
Facharzt für Neurologie
Dr. Joachim Schaal - Ines Neuschulz
Facharzt für Psychiatrie
Dr. med. Roland Distl
Facharzt für Psychiatrie
Dr. med Jacqueline Herholz
Facharzt für Urologie
Dr. med. Jörg Lebentrau
Facharzt für Urologie
Praxen, die Kongenitale Myopathie behandeln
1.628 insgesamtÄrztehaus am Tempelhofer Hafen
Klinik für Neurologie
MVZ Windscheidstraße
HELIOS Medical Center Berlin-Weißensee
Ärztehaus
Medizinisches Versorgungszentrum am Alexianer St. Joseph-Krankenhaus Berlin-Weißensee
Häufige Fragen
Woran lässt sich eine kongenitale Myopathie erkennen?
Typisch sind bereits früh beginnende Muskelschwäche und Entwicklungsauffälligkeiten. Die Bestätigung erfolgt meist durch ärztliche Untersuchung und ergänzende Diagnostik wie Genetik, EMG oder Muskelbiopsie.
Welche Behandlung hilft am meisten?
Häufig steht eine symptomorientierte Therapie im Vordergrund, z. B. Physiotherapie, Ergotherapie und bei Bedarf Atem- oder Schlucktherapie. Ziel ist, Funktionsfähigkeit und Lebensqualität zu erhalten.
Ist die Erkrankung heilbar?
Je nach genetischer Ursache und individueller Form kann der Verlauf unterschiedlich sein; eine vollständige Heilung ist nicht in allen Fällen zu erwarten. Ärztliche Verlaufskontrollen helfen, Therapie und Hilfsmittel gezielt anzupassen.