Kostmann-Syndrom
Das Kostmann-Syndrom (angeborene, schwere Neutropenie) ist eine genetisch bedingte Störung der Blutbildung, bei der neutrophile Granulozyten (Neutrophile) in sehr niedriger Zahl auftreten. Dadurch können schon bei kleinen Infektionen schwere Verläufe entstehen. Typische Hinweise sind wiederkehrende oder länger anhaltende bakterielle Infektionen, Entzündungen im Mund- und Rachenraum sowie Fieber; teils kommt es auch zu Problemen mit dem Zahnfleisch. Die Diagnose erfolgt meist über wiederholte Blutbildkontrollen mit stark erniedrigten Neutrophilen, häufig ergänzt durch genetische Untersuchungen und die Abklärung der Knochenmarkfunktion. Die Behandlung kann je nach Schweregrad Schutzmaßnahmen, eine konsequente Infektionsbehandlung und häufig Wachstumsfaktoren (z. B. G‑CSF) sowie engmaschige ärztliche Kontrollen umfassen.
Wann sollten Sie zum Arzt?
Bei Fieber, wiederkehrenden Infektionen oder Auffälligkeiten wie schmerzhaften Entzündungen im Mund- und Rachenraum sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei Verdacht auf eine schwere Infektion oder bei hohem Fieber ist eine sofortige Vorstellung erforderlich; im Notfall 112 anrufen, bei nicht lebensbedrohlichen Beschwerden 116117 kontaktieren.
Behandler für Kostmann-Syndrom
51 insgesamtDr. Christian Sperling
Facharzt für Onkologie
Dr. Frank Alexander Jordan
Facharzt für Innere Medizin
Dr. med. Peter-Franz Spürk
Facharzt für Allgemeinmedizin
Dr. H. Klaproth;Dr. P. Zamani;K. Haas;Dr. M. Stricker
Facharzt für Hämatologie
Dr. Udo Hieber
Facharzt für Allgemeinmedizin
Dr. Oberniedermayer/Dr. Piotrowski
Facharzt für Hämatologie
Dr. Ute Braun
Facharzt für Hämatologie
Dr. Karl Hünermund;Dr. Lutz Stemler
Facharzt für Hämatologie
Dr. med. Wolfgang Weber
Facharzt für Innere Medizin
Dr. med Martin Teich/Ronny Maurer
Facharzt für Innere Medizin
Dr. med. Michael Wenke
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. Mathias-Reinhard Hoiczyk
Facharzt für Hämatologie
Praxen, die Kostmann-Syndrom behandeln
251 insgesamtGemeinschaftspraxis Arkonaplatz
Eilers Lönnecker - Onkologie
Hämatologie Onkologie Berlin-Mitte, Dr. Christian Sperling
Praxis für Hämatologie, Onkologie, Palliativmedizin, Hämostaseologie
Hämostaseologicum
Praxis für Onkologie und Hämatologie
Häufige Fragen
Welche Anzeichen sprechen für Kostmann-Syndrom?
Typisch sind wiederkehrende bakterielle Infektionen und auffällige Entzündungen, häufig begleitet von Fieber. Entscheidend ist ein Blutbild mit stark verminderter Zahl an Neutrophilen.
Wie wird die Diagnose gesichert?
Die Diagnose stützt sich vor allem auf wiederholte Blutbildbefunde mit schwerer Neutropenie. Häufig werden zusätzlich genetische Tests und weitere Abklärungen der Blutbildung durchgeführt.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Üblich sind engmaschige Kontrollen und eine frühe Behandlung von Infektionen. Je nach Situation kann eine Therapie mit Wachstumsfaktoren wie G‑CSF eingesetzt werden, um die Neutrophilenzahl zu verbessern.