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Kranio-fronto-nasale Dysplasie

Kranio-fronto-nasale Dysplasie (ICD-10 Q87.1) ist eine seltene genetisch bedingte Fehlentwicklung im Bereich von Schädel, Stirn und Nase. Betroffene können z. B. eine auffällige Stirnform, eine nach vorn veränderte oder breit wirkende Nasenregion sowie weitere knöcherne Veränderungen im Gesichts- und Schädelbereich haben. Typische Beschwerden reichen von kosmetischen Auffälligkeiten bis zu möglichen Problemen durch den Platzbedarf im Schädel, etwa bei ungünstigem Verlauf. Die Diagnose erfolgt meist durch klinische Untersuchung, Bildgebung (z. B. Röntgen/CT/MRT) und gegebenenfalls humangenetische Abklärung. Die Behandlung ist in der Regel individuell und kann je nach Ausprägung kinderärztlich, augenärztlich, HNO-ärztlich und ggf. durch operative bzw. interdisziplinäre Maßnahmen sowie unterstützende Therapien erfolgen.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei Verdacht auf eine Kranio-fronto-nasale Dysplasie oder bei auffälligen Schädel- und Gesichtsveränderungen sollte zeitnah ein Arzt zur Abklärung kontaktiert werden. Dringend ist eine sofortige Abklärung, wenn Anzeichen für Druck im Schädel auftreten, etwa starke Kopfschmerzen, Sehstörungen, Erbrechen oder ausgeprägte Verschlechterung des Allgemeinzustands. Im Notfall ist der Rettungsdienst unter 112 zu kontaktieren; bei nicht lebensbedrohlichen akuten Fragen steht 116117 zur Verfügung.

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Häufige Fragen

Wie wird die Erkrankung sicher festgestellt?

Die Diagnose wird meist durch klinische Untersuchung und bildgebende Verfahren gestellt. Ergänzend kann eine genetische Abklärung sinnvoll sein, je nach Ausgangslage.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung richtet sich nach den betroffenen Strukturen und Beschwerden. Häufig ist eine interdisziplinäre Betreuung; operative Maßnahmen können in bestimmten Fällen erforderlich sein.

Kann die Erkrankung das Sehen beeinträchtigen?

Je nach Ausprägung kann es durch Veränderungen im Schädelbereich zu Augen- oder Sehproblemen kommen. Daher sind regelmäßige Kontrollen durch Fachärzte wichtig.