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Kretinismus

Kretinismus bezeichnet eine ausgeprägte Form der angeborenen Hypothyreose (ICD-10 E00). Durch zu wenig Schilddrüsenhormone während der frühen Entwicklung können Wachstum, Knochenreifung und die geistige Entwicklung deutlich beeinträchtigt sein. Typische Hinweise sind unter anderem verlangsamtes Wachstum, grobe körperliche Merkmale, verlängerte Neugeborenen-Gelbsucht, Antriebslosigkeit, häufiges Gedeihprobleme und Entwicklungsverzögerungen. Die Diagnose erfolgt meist über Neugeborenen-Screening und Blutuntersuchungen der Schilddrüsenwerte. Die Behandlung besteht grundsätzlich in einer frühzeitigen, lebenslangen Substitution mit Schilddrüsenhormonen, üblicherweise Levothyroxin; Kontrollen der Werte passen die Dosis an.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei Verdacht auf eine angeborene oder behandlungsbedürftige Schilddrüsenunterfunktion sollte umgehend ärztliche Abklärung erfolgen, insbesondere bei Auffälligkeiten im Neugeborenen- oder Kleinkindalter. Notfälle sind selten, aber bei schweren, deutlichen Beeinträchtigungen oder Bewusstseinsstörungen sofort 112 kontaktieren. Ansonsten ist die ärztliche Bereitschaft unter 116117 zu kontaktieren, wenn zeitnaher Kontakt nicht möglich ist.

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Häufige Fragen

Kann Kretinismus heute verhindert oder verbessert werden?

Bei früh erkannter angeborener Hypothyreose kann durch rechtzeitige Hormonersatztherapie die Entwicklung deutlich besser verlaufen. Deshalb sind Neugeborenenscreening und schnelle Behandlung zentral.

Wie wird Kretinismus diagnostiziert?

Üblicherweise zeigen das Neugeborenen-Screening und anschließende Bluttests der Schilddrüsenwerte eine Unterfunktion. Je nach Situation werden weitere Untersuchungen zur Ursache erwogen.

Ist die Behandlung dauerhaft nötig?

In vielen Fällen ist eine langfristige bzw. lebenslange Substitution mit Schilddrüsenhormonen erforderlich. Die Dosis wird regelmäßig anhand der Laborwerte und des Wachstums angepasst.