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Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome

Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome gehören zu den erblichen Skelettdysplasien. Kennzeichnend sind häufig verkürzte oder ungewöhnlich geformte Rippen sowie Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen); weitere Fehlbildungen von Rumpf und Gliedmaßen können vorkommen. Typische Beschwerden können Atemprobleme durch eine eingeschränkte Brustkorbbeweglichkeit, Bewegungseinschränkungen sowie durch Fehlstellungen bedingte Funktionsprobleme an Händen oder Füßen sein. Die Diagnose erfolgt meist durch klinische Untersuchung und bildgebende Verfahren (z. B. Röntgen/CT) sowie genetische Diagnostik. Die Behandlung ist überwiegend symptom- und funktionsorientiert und kann Atem- sowie orthopädische Maßnahmen, Physiotherapie und je nach Situation operative Korrekturen einschließen.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei Neugeborenen oder Kindern sollte bei Hinweisen auf Atemprobleme, deutliche Brustkorb-Einschränkung oder rasch zunehmende Beschwerden zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei akuten Atemnot oder starken Kreislaufproblemen ist sofort der Notruf 112 zu wählen. Wenn keine akute Gefahr besteht, kann auch 116117 zur weiteren Einschätzung genutzt werden.

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Häufige Fragen

Wodurch entsteht ein Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom?

Die Erkrankungen beruhen in der Regel auf genetischen Veränderungen, die häufig schon bei Geburt bestehen. Die genaue Ursache kann durch genetische Tests geklärt werden.

Welche Symptome sind typischerweise zu erwarten?

Häufig sind kurze oder abweichend geformte Rippen sowie zusätzliche Finger oder Zehen. Je nach Ausprägung können außerdem Atemprobleme und orthopädische Funktionsstörungen auftreten.

Wie läuft die Diagnose ab?

Meist werden körperliche Befunde, bildgebende Untersuchungen des Skeletts und eine genetische Diagnostik kombiniert, um das Syndrom einzuordnen.