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Lafora-Krankheit

Die Lafora-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich im Körper (v. a. im Gehirn und in weiteren Geweben) abnorme Einschlussstrukturen bilden. Typisch sind zunehmend auftretende epileptische Anfälle, die über die Zeit häufiger und schwerer werden können. Häufig kommen weitere neurologische Beschwerden hinzu, etwa geistiger Abbau, Verhaltens- oder Bewegungsstörungen. Die Diagnose erfolgt meist durch neurologische Untersuchung und bildgebende/elektrophysiologische Verfahren sowie durch genetische Tests oder den Nachweis typischer Einschlussstrukturen in geeigneten Proben. Die Behandlung umfasst vor allem eine konsequente epilepsiebezogene Therapie mit Antiepileptika; je nach Verlauf kommen zusätzliche unterstützende Maßnahmen und eine spezialisierte Betreuung in Betracht.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei neuen oder deutlich zunehmenden Anfällen sowie bei Bewusstseinsstörungen, anhaltenden Verwirrtheitszuständen oder rascher Verschlechterung der neurologischen Funktionen sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei einem Notfall, etwa bei einem Anfall mit länger anhaltender Bewusstlosigkeit oder anhaltenden Krampfanfällen, ist der Rettungsdienst unter 112 zu kontaktieren. Wenn die Situation nicht eindeutig lebensbedrohlich ist, kann auch 116117 genutzt werden.

Behandler für Lafora-Krankheit

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Praxen, die Lafora-Krankheit behandeln

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Häufige Fragen

Woran erkennt man eine Lafora-Krankheit?

Vermutet wird sie bei einer erblichen Epilepsie mit Beginn meist im Kindes- oder Jugendalter und zunehmender Verschlechterung. Bestätigt wird die Diagnose häufig durch genetische Tests und weitere neurologische Untersuchungen.

Welche Symptome treten typischerweise auf?

Im Vordergrund stehen wiederkehrende epileptische Anfälle, die mit der Zeit häufiger oder schwerer werden können. Zusätzlich können neurologische und kognitive Einschränkungen auftreten.

Wie wird die Lafora-Krankheit behandelt?

Die Behandlung zielt vor allem auf die Kontrolle der Anfälle mit Antiepileptika und auf unterstützende Maßnahmen ab. Eine spezialisierte Betreuung durch ein erfahrenes epilepsie- bzw. neurowissenschaftliches Team ist üblicherweise wichtig.