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Lujan-Fryns-Syndrom

Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die die körperliche Entwicklung und häufig auch die geistige Entwicklung betrifft. Typisch können Entwicklungsverzögerungen, unterschiedliche Ausprägungen von Lern- und Sprachschwierigkeiten sowie Besonderheiten im Gesicht und am Bewegungsapparat sein; außerdem können Verhaltensauffälligkeiten vorkommen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine ausführliche Anamnese und klinische Untersuchung mit Entwicklungs- und Entwicklungsstandsbeurteilung sowie oft durch genetische Tests zur Bestätigung. Eine kausale, allgemein anerkannte Heilung ist meist nicht möglich; üblicherweise werden die Symptome behandelt, etwa durch Frühförderung, Heilpädagogik, Sprach- und Ergotherapie sowie weitere bedarfsgerechte Therapien. Die Betreuung erfolgt meist interdisziplinär und langfristig.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei auffälliger Entwicklungsverzögerung, starken Verhaltensproblemen oder neu auftretenden neurologischen Beschwerden sollte zeitnah ärztliche Abklärung erfolgen. Bei akuten Notfällen wie Atemnot, Krampfanfällen oder Bewusstseinsstörungen ist sofort der Notruf 112 zu wählen; außerhalb akuter Notfälle kann 116117 für den ärztlichen Bereitschaftsdienst genutzt werden.

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Häufige Fragen

Wie wird das Lujan-Fryns-Syndrom festgestellt?

Im Vordergrund stehen Anamnese und ärztliche Untersuchung mit Entwicklungsbeurteilung. Zur Bestätigung können genetische Tests eingesetzt werden.

Welche Behandlung ist bei dem Syndrom üblich?

Eine ursächliche Therapie ist in der Regel nicht möglich. Häufig helfen symptomorientierte Maßnahmen wie Frühförderung, Sprach- und Ergotherapie sowie weitere unterstützende Angebote.

Ist die Prognose im Voraus gut einschätzbar?

Der Verlauf kann je nach Ausprägung sehr unterschiedlich sein. Ärztliche Einschätzung erfolgt meist individuell und über die Entwicklung im Verlauf.