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Majewski-Syndrom

Das Majewski-Syndrom (ICD-10 Q77.2) ist eine seltene, meist genetisch bedingte Erkrankung, die die körperliche Entwicklung beeinflusst, besonders im Bereich Knochen und Wachstum. Typisch sind unter anderem Skelettanomalien und Entwicklungsverzögerungen; je nach Einzelfall können weitere Auffälligkeiten verschiedener Organsysteme auftreten. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch die klinische Beurteilung, bildgebende Untersuchungen zur Skelettbeurteilung und häufig eine genetische Abklärung. Die Behandlung ist überwiegend symptomatisch und interdisziplinär, etwa durch kinderärztliche und orthopädische Betreuung, unterstützende Therapien und regelmäßige Kontrollen, um Komplikationen früh zu erkennen.

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei Hinweisen auf starke Entwicklungs- oder Wachstumsauffälligkeiten, neu auftretenden Schmerzen oder Auffälligkeiten am Bewegungsapparat sollte zeitnah ärztlicher Rat eingeholt werden. Bei akuten, schweren Beschwerden wie Atemnot, starken neurologischen Ausfällen oder Kreislaufproblemen ist sofort der Notruf 112 zu wählen. Alternativ kann in weniger dringenden Fällen 116117 zur Abklärung genutzt werden.

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Häufige Fragen

Wodurch wird das Majewski-Syndrom ausgelöst?

Meist liegt eine genetische Ursache zugrunde. Die genaue genetische Konstellation kann je nach Person unterschiedlich sein.

Wie wird das Majewski-Syndrom festgestellt?

Ärztinnen und Ärzte stützen sich auf die Krankengeschichte und körperliche Untersuchung, ergänzen sie häufig durch bildgebende Befunde und eine genetische Diagnostik.

Gibt es eine gezielte Therapie?

Eine ursächliche Behandlung ist häufig nicht möglich, die Versorgung erfolgt jedoch meist symptomatisch und interdisziplinär, abhängig von den jeweiligen Beschwerden.