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Mukoviszidose

Mukoviszidose (zystische Fibrose, ICD-10 E84) ist eine genetische Erkrankung, bei der der Salz- und Wasserhaushalt in bestimmten Drüsenzellen gestört ist. Dadurch werden Atemwege und auch der Verdauungstrakt mit zähem Sekret belastet. Typisch sind wiederkehrende Atemwegsinfekte, chronischer Husten, Atemnot, starkes Schwitzen sowie Verdauungsbeschwerden wie Durchfall, Fettstühle und ein möglicher Mangel an fettlöslichen Vitaminen. Häufig erfolgt die Diagnose über Neugeborenen-Screening, einen Schweißtest und/oder genetische Untersuchungen. Die Behandlung umfasst in groben Zügen Atemphysiotherapie, Medikamente zur Verflüssigung von Sekreten und bei Bedarf Antibiotika sowie eine Verdauungs- und Ernährungstherapie; in manchen Fällen kommen gezielte Modulatoren der Krankheitsursache hinzu.

Häufige Symptome:

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei zunehmender Atemnot, starkem Krankheitsgefühl oder Zeichen eines schweren Infekts sollte zeitnah ärztliche Hilfe gesucht werden. Bei bläulicher Verfärbung, Atemaussetzern oder deutlichen Notfallsymptomen ist sofort der Rettungsdienst zu rufen (112). Wenn akute, aber nicht lebensbedrohliche Beschwerden bestehen, kann auch der ärztliche Bereitschaftsdienst kontaktiert werden (116117).

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Häufige Fragen

Welche Symptome sind bei Mukoviszidose besonders typisch?

Häufig sind anhaltender Husten, wiederkehrende Atemwegsinfekte und zähes Sekret. Zusätzlich können Verdauungsprobleme wie fettige Durchfälle und ein Mangel an Vitaminen auftreten.

Wie wird die Erkrankung festgestellt?

Oft beginnt die Abklärung mit einem Neugeborenen-Screening. Danach folgen üblicherweise Schweißtest und/oder genetische Untersuchungen.

Welche Behandlung hilft in der Regel?

Üblich sind Atemphysiotherapie, Medikamente zur Schleimverflüssigung und je nach Situation Antibiotika. Außerdem werden Verdauung und Ernährung unterstützt, und in bestimmten Fällen kommen zielgerichtete Therapien infrage.